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Gen

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Resumen

Localización citogenética
7p14.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 37.905.932–37.916.817 (GRCh38)
Exones
6 exones en 10,9 kb
Proteína
346 aminoácidos
También conocido como
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
Transcrito MANE Select
ENST00000436072.7NM_003014.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias óseas esclerosantes (masa ósea elevada)

    • Enfermedad de PyleAutosómica recesiva

      Enfermedad causada por variantes en SFRP4 en la que los extremos de los huesos largos se ensanchan y tienen paredes finas, con tendencia a las fracturas.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de SFRP4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica SFRP4. SFRP4 y 8 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 37.411.375 hasta 38.411.374.Cromosoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36.852.906–37.449.435, hebra inversaELMO1GPR141: 37.683.721–37.833.788, hebra directaGPR141: 37.683.843–37.950.412, hebra directaNME8: 37.848.597–37.900.397, hebra directaNME8SFRP4: 37.905.932–37.916.817, hebra inversaSFRP4EPDR1: 37.920.603–38.014.664, hebra directaEPDR1STARD3NL: 38.178.217–38.230.688, hebra directaSTARD3NLTARP: 38.259.643–38.273.636, hebra inversaTARPAMPH: 38.383.700–38.631.512, hebra inversaAMPHDiagrama de SFRP4: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 37.905.932–37.907.664, 1733 basesExón 5: 37.909.617–37.909.680, 64 basesExón 4: 37.912.119–37.912.317, 199 basesExón 3: 37.914.213–37.914.278, 66 basesExón 2: 37.914.373–37.914.453, 81 basesExón 1: 37.916.093–37.916.817, 725 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 10,9 kb del gen; 1041 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SFRP4

6

posiciones en SFRP4 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 10,9 kb de SFRP4, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Rasgos asociados a SFRP4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SFRP4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SFRP4: secreted frizzled related protein 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. Gen SFRP4: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sfrp4

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