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Gen

RRAS2

RAS related 2

Resumen

Localización citogenética
11p15.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 14.277.922–14.359.183 (GRCh38)
Exones
6 exones en 81,3 kb
Proteína
204 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
TC21
Transcrito MANE Select
ENST00000256196.9NM_012250.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RRAS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica RRAS2. RRAS2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 13.818.553 hasta 14.818.552.Cromosoma 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13.962.372–14.268.133, hebra directaSPON1RRAS2: 14.277.922–14.359.183, hebra inversaRRAS2COPB1: 14.443.357–14.500.027, hebra inversaCOPB1: 14.493.783–14.520.344, hebra inversaPSMA1: 14.504.211–14.643.635, hebra inversaPSMA1PDE3B: 14.643.663–14.874.657, hebra directaPDE3BDiagrama de RRAS2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14.277.922–14.279.424, 1503 basesExón 5: 14.281.602–14.281.720, 119 basesExón 4: 14.294.471–14.294.579, 109 basesExón 3: 14.294.760–14.294.862, 103 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 14.295.768–14.295.855, 88 basesExón 1: 14.358.763–14.359.183, 421 bases64215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 81,3 kb del gen; 615 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RRAS2

7

posiciones en RRAS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 81,3 kb de RRAS2, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Variantes con una página (1)

Las variantes de RRAS2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
Q72Lc.215A>TExón 314.294.844Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RRAS2: RAS related 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rras2

Vancouver

Dante Labs. Gen RRAS2: RAS related 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rras2

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