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Gen

LRP12

LDL receptor related protein 12

Resumen

Localización citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 104.489.236–104.589.258 (GRCh38)
Exones
7 exones en 100 kb
Proteína
859 aminoácidos
También conocido como
ST7, FLJ12929
Transcrito MANE Select
ENST00000276654.10NM_013437.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías distales

    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de LRP12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica LRP12. LRP12 y 4 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 104.039.247 hasta 105.039.246.Cromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, hebra directaRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, hebra inversaDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, hebra directaDCSTAMPLRP12: 104.489.236–104.589.258, hebra inversaLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, hebra directaZFPM2Diagrama de LRP12: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 7: 104.489.236–104.491.539, 2304 basesExón 6: 104.495.077–104.495.209, 133 basesExón 5: 104.496.972–104.498.076, 1105 basesExón 4: 104.499.317–104.499.519, 203 basesExón 3: 104.508.939–104.509.074, 136 basesExón 2: 104.531.907–104.531.963, 57 basesExón 1: 104.588.819–104.589.258, 440 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 100 kb del gen; 2580 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LRP12: LDL receptor related protein 12. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. Gen LRP12: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrp12

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