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Gen

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Resumen

Localización citogenética
17q21.32
Coordenadas
Cromosoma 17: 46.923.160–46.942.020 (GRCh38)
Exones
6 exones en 18,9 kb
Proteína
212 aminoácidos
También conocido como
GS27, Bos1
Transcrito MANE Select
ENST00000640051.2NM_004287.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de GOSR2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica GOSR2. GOSR2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 46.432.590 hasta 47.432.589.Cromosoma 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A: 46.431.431–46.579.725, hebra inversaARL17ALRRC37A2: 46.511.508–46.556.910, hebra directaLRRC37A2NSF: 46.590.661–46.757.679, hebra directaNSFWNT3: 46.762.493–46.833.154, hebra inversaWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, hebra directaWNT9B: 46.923.133–47.049.932, hebra directaGOSR2: 46.923.160–46.942.020, hebra directaGOSR2RPRML: 46.978.156–46.979.253, hebra inversaRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, hebra inversaCDC27MYL4: 47.188.903–47.227.760, hebra directaMYL4ITGB3: 47.253.649–47.323.218, hebra directaITGB3: 47.253.897–47.344.292, hebra directaEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, hebra directaEFCAB13Diagrama de GOSR2: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 46.923.160–46.923.221, 62 basesExón 2: 46.929.520–46.929.584, 65 basesExón 3: 46.931.099–46.931.207, 109 basesExón 4: 46.932.067–46.932.199, 133 basesExón 5: 46.935.029–46.935.169, 141 basesExón 6: 46.938.599–46.942.020, 3422 bases1234565′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,9 kb de los 18,9 kb del gen; 639 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de GOSR2

    22

    posiciones en GOSR2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    14 de ellas (64 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    • Segmental duplications (14 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 18,9 kb de GOSR2, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a GOSR2

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GOSR2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GOSR2: golgi SNAP receptor complex member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GOSR2: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gosr2

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