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Gen

COX6A2

cytochrome c oxidase subunit 6A2

Resumen

Localización citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 31.427.731–31.428.360 (GRCh38)
Exones
3 exones en 0,6 kb
Proteína
97 aminoácidos
También conocido como
COX6AH, COXVIAH, COXVIa-M
Transcrito MANE Select
ENST00000287490.5NM_005205.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún COX6A2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de COX6A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica COX6A2. COX6A2 y 30 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 30.928.046 hasta 31.928.045.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbFBXL19: 30.923.055–30.948.783, hebra directaFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, hebra directaORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, hebra directaSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, hebra directaHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.897, hebra inversaSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, hebra directaSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, hebra inversaZNF646: 31.074.394–31.084.196, hebra directaPRSS53: 31.083.437–31.089.628, hebra inversa: 31.083.439–31.094.956, hebra inversaVKORC1: 31.090.260–31.095.980, hebra inversaBCKDK: 31.106.107–31.113.464, hebra directaBCKDKKAT8: 31.114.489–31.131.396, hebra directaKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, hebra inversaPRSS8PRSS36: 31.138.926–31.150.213, hebra inversaPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, hebra directaFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, hebra inversaPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, hebra directaTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, hebra inversaPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, hebra directaITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, hebra directaITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, hebra directaITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.360, hebra inversaCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, hebra inversaZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, hebra directaARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, hebra directaTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, hebra directaRUSF1: 31.489.465–31.509.309, hebra inversaRUSF1AHSP: 31.512.938–31.528.808, hebra directaAHSPKRABD5: 31.713.227–31.794.890, hebra directaKRABD5ZNF267: 31.873.783–31.918.055, hebra directaZNF267Diagrama de COX6A2: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 31.427.731–31.427.857, 127 basesExón 2: 31.428.015–31.428.151, 137 basesExón 1: 31.428.253–31.428.360, 108 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,4 kb de los 0,6 kb del gen; 294 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COX6A2

2

posiciones en COX6A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 0,6 kb de COX6A2, incluidos los intrones, y no solo los 0,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COX6A2: cytochrome c oxidase subunit 6A2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cox6a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COX6A2: cytochrome c oxidase subunit 6A2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cox6a2

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