Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PAX7

paired box 7

Resumen

Localización citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 18.630.846–18.748.866 (GRCh38)
Exones
9 exones en 118 kb
Proteína
505 aminoácidos
También conocido como
Hup1
Transcrito MANE Select
ENST00000420770.7NM_001135254.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PAX7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PAX7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PAX7. PAX7 y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 18.189.856 hasta 19.189.855.Cromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbIGSF21: 18.107.490–18.378.483, hebra directaIGSF21KLHDC7A: 18.480.930–18.485.974, hebra directaKLHDC7APAX7: 18.630.846–18.748.866, hebra directaPAX7TAS1R2: 18.839.599–18.859.660, hebra inversaTAS1R2ALDH4A1: 18.871.425–18.902.799, hebra inversaALDH4A1IFFO2: 18.904.280–18.956.676, hebra inversaIFFO2UBR4: 19.074.510–19.210.329, hebra inversaUBR4Diagrama de PAX7: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 18.630.846–18.631.688, 843 basesExón 2: 18.634.303–18.634.538, 236 basesExón 3: 18.635.111–18.635.240, 130 basesExón 4: 18.636.237–18.636.371, 135 basesExón 5: 18.691.754–18.691.953, 200 basesExón 6: 18.700.653–18.700.818, 166 basesExón 7: 18.703.094–18.703.296, 203 basesExón 8: 18.735.632–18.735.878, 247 basesExón 9: 18.744.814–18.748.866, 4053 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,2 kb de los 118 kb del gen; 1518 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PAX7

3

posiciones en PAX7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 118 kb de PAX7, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAX7: paired box 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pax7

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX7: paired box 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pax7

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test