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Gen

SQSTM1

sequestosome 1

Resumen

Localización citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 179.820.905–179.838.078 (GRCh38)
Exones
8 exones en 17,2 kb
Proteína
440 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
p62, p60, p62B, A170
Símbolos anteriores
PDB3, OSIL
Transcrito MANE Select
ENST00000389805.9NM_003900.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Enfermedad de Paget ósea familiar

    • Enfermedad ósea de Paget (relacionada con SQSTM1)Autosómica dominante

      Enfermedad ósea de Paget de inicio en la edad adulta causada por variantes en SQSTM1, la causa genética más frecuente de la enfermedad de Paget familiar.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La enfermedad de Paget suele responder bien al tratamiento con bisfosfonatos, y los familiares pueden someterse a revisiones para detectar signos tempranos.

  • Demencia frontotemporal

    • Autosómica dominante

      La demencia frontotemporal (DFT) comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por cambios progresivos en la conducta, disfunción ejecutiva y alteraciones del lenguaje, como consecuencia de la degeneración de las cortezas prefrontal medial y frontoinsular. Se han identificado cuatro subtipos clínicos: demencia semántica, afasia progresiva no fluente, variante conductual de la DFT y atrofia lobular temporal derecha.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotróficaAutosómica dominante

      Término general para el espectro genético de la demencia frontotemporal y la ELA, que incluye las formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 y otros genes.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SQSTM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SQSTM1. SQSTM1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 179.329.492 hasta 180.329.491.Cromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179.110.853–179.345.506, hebra inversaADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, hebra directaRUFY1: 179.550.542–179.610.015, hebra directaRUFY1HNRNPH1: 179.614.170–179.634.784, hebra inversaHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, hebra inversaSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, hebra inversaCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, hebra directaCANXMAML1: 179.732.672–179.777.283, hebra directaMAML1LTC4S: 179.793.852–179.797.712, hebra directaLTC4SMGAT4B: 179.797.597–179.806.979, hebra inversaMGAT4BSQSTM1: 179.820.905–179.838.078, hebra directaSQSTM1MRNIP: 179.834.406–179.862.173, hebra inversaMRNIPTBC1D9B: 179.861.160–179.907.933, hebra inversaTBC1D9BRNF130: 179.911.651–180.072.151, hebra inversaRNF130RASGEF1C: 180.100.795–180.209.225, hebra inversaRASGEF1CMAPK9: 180.233.143–180.292.107, hebra inversaMAPK9GFPT2: 180.300.668–180.353.359, hebra inversaGFPT2Diagrama de SQSTM1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 179.820.905–179.821.141, 237 basesExón 2: 179.822.958–179.823.053, 96 basesExón 3: 179.823.858–179.824.087, 230 basesExón 4: 179.824.182–179.824.323, 142 basesExón 5: 179.825.146–179.825.226, 81 basesExón 6: 179.833.032–179.833.246, 215 basesExón 7: 179.833.587–179.833.782, 196 basesExón 8: 179.836.436–179.838.078, 1643 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 17,2 kb del gen; 1323 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SQSTM1

53

posiciones en SQSTM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,2 kb de SQSTM1, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SQSTM1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SQSTM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 72 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SQSTM1: sequestosome 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. Gen SQSTM1: sequestosome 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sqstm1

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