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Rasgo
Progressive muscle weakness
Resumen
- También conocido como
- Muscle weakness, progressive, Progressive muscular weakness
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obtener mi Genome Test64 genes asociados a Progressive muscle weakness
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Progressive muscle weakness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Siempre | En 1 afección |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Siempre | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | Siempre | En 1 afección |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Siempre | En 1 afección |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Siempre | En 2 afecciones |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ANO5anoctamin 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DESdesmin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DMDdystrophin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DUX4double homeobox 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FRG1FSHD region gene 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYL2myosin light chain 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SELENONselenoprotein N | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TPM2tropomyosin 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TPM3tropomyosin 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 24 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FKTNfukutin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTNtitin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| APTXaprataxin | No registrado | En 1 afección |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | No registrado | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | No registrado | En 1 afección |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | No registrado | En 1 afección |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | No registrado | En 1 afección |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | No registrado | En 1 afección |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | No registrado | En 1 afección |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | No registrado | En 1 afección |
| VAPBVAMP associated protein B and C | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
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