Gen
HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
- HGNC 5201↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000136720↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9394↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q14.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 128.265.480–128.318.868 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 53,4 kb
- Proteína
- 411 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- HS6ST
- Transcrito MANE Select
- ENST00000259241.7NM_004807.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Estructura de HS6ST1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 53,4 kb del gen; 1236 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a HS6ST1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HS6ST1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HS6ST1: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hs6st1
Dante Labs. Gen HS6ST1: heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hs6st1
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