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Gen

PROK2

prokineticin 2

Resumen

Localización citogenética
3p13
Coordenadas
Cromosoma 3: 71.771.655–71.785.148 (GRCh38)
Exones
4 exones en 13,5 kb
Proteína
129 aminoácidos
También conocido como
PK2, BV8, MIT1, KAL4
Transcrito MANE Select
ENST00000295619.4NM_001126128.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PROK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PROK2. PROK2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 71.278.402 hasta 72.278.401.Cromosoma 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2971,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbFOXP1: 70.954.693–71.584.009, hebra inversaFOXP1: 70.959.226–71.754.229, hebra inversaEIF4E3: 71.675.414–71.754.773, hebra inversaEIF4E3GPR27: 71.753.855–71.756.496, hebra directaGPR27PROK2: 71.771.655–71.785.148, hebra inversaPROK2Diagrama de PROK2: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 71.771.655–71.772.828, 1174 basesExón 3: 71.774.445–71.774.507, 63 basesExón 2: 71.781.467–71.781.592, 126 basesExón 1: 71.784.957–71.785.148, 192 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 13,5 kb del gen; 390 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PROK2

3

posiciones en PROK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,5 kb de PROK2, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PROK2: prokineticin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prok2

Vancouver

Dante Labs. Gen PROK2: prokineticin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prok2

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