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Gen

CLCNKB

chloride voltage-gated channel Kb

Resumen

Localización citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromosoma 1: 16.043.782–16.057.308 (GRCh38)
Exones
20 exones en 13,5 kb
Proteína
687 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
Transcrito MANE Select
ENST00000375679.9NM_000085.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Bartter

    • Enfermedad de Bartter tipo 3Autosómica recesiva

      El síndrome de Bartter clásico es un tipo de síndrome de Bartter caracterizado por un cuadro clínico más leve que el del subtipo prenatal o infantil, y se manifiesta con retraso en el crecimiento, alcalosis hipopotasémica, niveles aumentados de renina y aldosterona en plasma, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Bartter tipo 4Autosómica recesiva

      Una forma de síndrome de Bartter caracterizada por polihidramnios materno, parto prematuro, pérdida de sal, poliuria e hipoacusia neurosensorial, asociada a alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica, niveles elevados de renina y aldosterona en plasma y presión arterial de baja a normal. La tasa de excreción urinaria de calcio es variable y, por lo general, la nefrocalcinosis está ausente.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Bartter

      Grupo de trastornos hereditarios de los túbulos renales que provocan pérdida excesiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND y CASR, con potasio bajo, alcalosis metabólica y calcio elevado en la orina.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición permite orientar la reposición de sal y potasio, así como el seguimiento del crecimiento y de la posible calcificación renal.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CLCNKB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CLCNKB. CLCNKB y 22 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 15.550.545 hasta 16.550.544.Cromosoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbDNAJC16: 15.526.813–15.592.379, hebra directaDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, hebra inversaAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, hebra directaDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, hebra directaRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, hebra directaPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, hebra directaSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, hebra directaTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, hebra directaFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, hebra inversaUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, hebra directaSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, hebra inversaZBTB17SRARP: 16.004.229–16.009.382, hebra directaHSPB7: 16.014.018–16.020.597, hebra inversaHSPB7CLCNKA: 16.018.146–16.034.109, hebra directaCLCNKACLCNKB: 16.043.782–16.057.308, hebra directaCLCNKBFAM131C: 16.057.769–16.073.664, hebra inversaFAM131CEPHA2: 16.124.337–16.156.141, hebra inversaEPHA2ARHGEF19: 16.197.854–16.212.893, hebra inversaARHGEF19CPLANE2: 16.231.692–16.237.214, hebra inversaCPLANE2FBXO42: 16.246.840–16.352.494, hebra inversaFBXO42SZRD1: 16.352.575–16.398.147, hebra directaSZRD1SPATA21: 16.387.117–16.437.424, hebra inversaSPATA21NECAP2: 16.440.664–16.460.092, hebra directaNECAP2Diagrama de CLCNKB: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 16.043.782–16.043.880, 99 basesExón 2: 16.044.486–16.044.592, 107 basesExón 3: 16.045.558–16.045.686, 129 basesExón 4: 16.046.535–16.046.663, 129 basesExón 5: 16.047.905–16.048.044, 140 basesExón 6: 16.048.343–16.048.420, 78 basesExón 7: 16.048.504–16.048.582, 79 basesExón 8: 16.049.120–16.049.245, 126 basesExón 9: 16.049.618–16.049.702, 85 basesExón 10: 16.049.815–16.049.916, 102 basesExón 11: 16.050.516–16.050.600, 85 basesExón 12: 16.050.875–16.051.048, 174 basesExón 13: 16.051.478–16.051.547, 70 basesExón 14: 16.051.710–16.051.820, 111 basesExón 15: 16.052.198–16.052.411, 214 basesExón 16: 16.053.639–16.053.772, 134 basesExón 17: 16.055.435–16.055.523, 89 basesExón 18: 16.055.675–16.055.758, 84 basesExón 19: 16.056.422–16.056.508, 87 basesExón 20: 16.056.869–16.057.308, 440 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 13,5 kb del gen; 2064 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLCNKB

60

posiciones en CLCNKB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

60 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (13 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (60 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 13,5 kb de CLCNKB, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clcnkb

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCNKB: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clcnkb

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