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Gen

RRAS

RAS related

Resumen

Localización citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromosoma 19: 49.635.292–49.640.143 (GRCh38)
Exones
6 exones en 4,9 kb
Proteína
218 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
R-Ras, RRAS1
Transcrito MANE Select
ENST00000246792.4NM_006270.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RRAS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica RRAS. RRAS y 44 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 49.137.718 hasta 50.137.717.Cromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbPPFIA3: 49.119.401–49.151.027, hebra directaPPFIA3HRC: 49.151.014–49.155.441, hebra inversaHRCTRPM4: 49.157.737–49.211.841, hebra directaTRPM4SLC6A16: 49.289.638–49.325.215, hebra inversaSLC6A16CD37: 49.335.171–49.343.335, hebra directaCD37TEAD2: 49.340.389–49.362.729, hebra inversaTEAD2DKKL1: 49.361.783–49.375.120, hebra directaDKKL1KASH5: 49.388.219–49.417.990, hebra directaKASH5PTH2: 49.422.419–49.423.660, hebra inversaPTH2GFY: 49.423.749–49.428.987, hebra directaGFYSLC17A7: 49.429.399–49.443.197, hebra inversaPIH1D1: 49.446.291–49.453.537, hebra inversaALDH16A1: 49.453.146–49.471.052, hebra directa: 49.462.752–49.486.231, hebra directaFLT3LG: 49.474.150–49.486.233, hebra directaFLT3LGRPL13A: 49.487.510–49.493.057, hebra directaRPL13ARPS11: 49.496.233–49.499.903, hebra directaRPS11FCGRT: 49.506.806–49.526.917, hebra directaFCGRTRCN3: 49.526.534–49.579.703, hebra directaRCN3NOSIP: 49.555.207–49.592.927, hebra inversaNOSIPPRRG2: 49.580.646–49.591.004, hebra directaPRRG2PRR12: 49.591.108–49.626.439, hebra directaPRR12RRAS: 49.635.292–49.640.143, hebra inversaRRASSCAF1: 49.640.488–49.658.649, hebra directaSCAF1IRF3: 49.659.569–49.665.864, hebra inversaIRF3BCL2L12: 49.664.622–49.673.917, hebra directaBCL2L12PRMT1: 49.675.786–49.689.029, hebra directaADM5: 49.688.953–49.690.575, hebra directaCPT1C: 49.690.898–49.713.733, hebra directaTSKS: 49.739.753–49.763.329, hebra inversaTSKSAP2A1: 49.766.912–49.807.114, hebra directaAP2A1FUZ: 49.806.866–49.817.376, hebra inversaFUZMED25: 49.818.269–49.840.384, hebra directaMED25PTOV1: 49.850.735–49.860.744, hebra directaPTOV1PNKP: 49.859.882–49.878.351, hebra inversaPNKPAKT1S1: 49.869.023–49.879.470, hebra inversaAKT1S1TBC1D17: 49.877.501–49.888.751, hebra directaIL4I1: 49.889.654–49.929.926, hebra inversaIL4I1NUP62: 49.906.825–49.929.926, hebra inversaNUP62: 49.909.501–49.958.391, hebra inversaATF5: 49.923.910–49.933.935, hebra directaATF5SIGLEC11: 49.948.910–49.961.172, hebra inversaSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, hebra directaVRK3: 49.974.537–50.025.946, hebra inversaVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, hebra directaZNF473Diagrama de RRAS: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 6: 49.635.292–49.635.660, 369 basesExón 5: 49.635.734–49.635.852, 119 basesExón 4: 49.636.619–49.636.727, 109 basesExón 3: 49.636.824–49.636.926, 103 basesExón 2: 49.637.043–49.637.130, 88 basesExón 1: 49.639.946–49.640.143, 198 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 4,9 kb del gen; 657 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RRAS: RAS related. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rras

Vancouver

Dante Labs. Gen RRAS: RAS related [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rras

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