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Gen

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 6.346.847–6.375.563 (GRCh38)
Exones
13 exones en 28,7 kb
Proteína
669 aminoácidos
También conocido como
ENaCalpha
Símbolos anteriores
SCNN1
Transcrito MANE Select
ENST00000228916.7NM_001038.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoides

    • Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

      Una afección con pérdida de sal en la que el organismo no responde a la aldosterona, causada por cambios en NR3C2 (una forma más leve limitada al riñón) o en los genes de los canales de sodio SCNN1 (una forma más grave que afecta a varios órganos).

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo respalda la suplementación temprana de sal y el control del potasio en la lactancia.

Estructura de SCNN1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica SCNN1A. SCNN1A y 31 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 5.861.205 hasta 6.861.204.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, hebra inversaANO2VWF: 5.948.877–6.124.770, hebra inversaVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, hebra directaCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, hebra directaPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.757–6.342.114, hebra inversaTNFRSF1ASCNN1A: 6.346.847–6.375.563, hebra inversaSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, hebra directaLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, hebra directaCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, hebra directaTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, hebra inversaVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, hebra inversaMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, hebra directaNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, hebra directaGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, hebra inversaIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, hebra inversaNOP2: 6.556.886–6.607.367, hebra inversaCHD4: 6.570.081–6.614.982, hebra inversaCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, hebra inversaLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, hebra inversaACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, hebra inversaING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, hebra inversaZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, hebra inversaPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, hebra directaCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, hebra inversaMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, hebra directaPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, hebra directaLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, hebra directaCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, hebra directaGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, hebra directaP3H3GNB3: 6.839.954–6.847.393, hebra directaGNB3CDCA3: 6.844.723–6.852.353, hebra inversaUSP5: 6.852.098–6.866.632, hebra directaDiagrama de SCNN1A: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6.346.847–6.348.253, 1407 basesExón 12: 6.348.727–6.348.802, 76 basesExón 11: 6.348.950–6.349.005, 56 basesExón 10: 6.349.164–6.349.221, 58 basesExón 9: 6.349.327–6.349.405, 79 basesExón 8: 6.354.438–6.354.555, 118 basesExón 7: 6.354.750–6.354.848, 99 basesExón 6: 6.355.272–6.355.435, 164 basesExón 5: 6.355.777–6.355.880, 104 basesExón 4: 6.362.051–6.362.241, 191 basesExón 3: 6.363.443–6.363.710, 268 basesExón 2: 6.374.368–6.374.837, 470 basesExón 1: 6.375.505–6.375.563, 59 bases1310515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 28,7 kb del gen; 2010 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SCNN1A

28

posiciones en SCNN1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,7 kb de SCNN1A, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/scnn1a

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