Gen
MT-ATP8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
- HGNC 7415↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000228253↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4509↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- mitochondria
- También conocido como
- ATP8, A6L, URFA6L
- Símbolos anteriores
- MTATP8
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MT-ATP8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Secuenciación de MT-ATP8
1
posición en MT-ATP8 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Rasgos asociados a MT-ATP8
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MT-ATP8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive intervertebral space narrowing
- Ragged-red muscle fibers
- Delayed bone maturation
- Neck muscle weakness
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MT-ATP8: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mt-atp8
Dante Labs. Gen MT-ATP8: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mt-atp8
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