Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Resumen

Localización citogenética
7q34
Coordenadas
Cromosoma 7: 143.316.111–143.352.083 (GRCh38)
Exones
23 exones en 36 kb
Proteína
988 aminoácidos
También conocido como
CLC1, ClC-1
Transcrito MANE Select
ENST00000343257.7NM_000083.3
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Enfermedad de Thomsen y de Becker

      Canalopatía genética y poco frecuente del músculo esquelético, caracterizada por una relajación muscular lenta tras la contracción (miotonía).

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de CLCN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica CLCN1. CLCN1 y 23 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 142.834.097 hasta 143.834.096.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142.854.809–142.872.810, hebra directaEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.781, hebra inversaTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, hebra inversaTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, hebra directaSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, hebra inversaKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, hebra inversaOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, hebra directaOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, hebra directaPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, hebra directaTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, hebra directaTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, hebra directaGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, hebra directaTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, hebra directaCASP2CLCN1: 143.316.111–143.352.083, hebra directaCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, hebra inversaFAM131BZYX: 143.381.076–143.391.111, hebra directaZYXEPHA1: 143.390.289–143.408.880, hebra inversaEPHA1TAS2R60: 143.443.453–143.444.409, hebra directaTAS2R60TAS2R41: 143.477.873–143.478.796, hebra directaTAS2R41OR10AC1: 143.509.256–143.519.469, hebra inversaOR10AC1CTAGE15: 143.571.801–143.574.387, hebra directaCTAGE15TCAF2: 143.620.952–143.732.460, hebra directaTCAF2TCAF2C: 143.639.230–143.647.646, hebra inversaTCAF2CCTAGE6: 143.755.089–143.757.696, hebra inversaCTAGE6Diagrama de CLCN1: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 143.316.111–143.316.392, 282 basesExón 2: 143.319.755–143.319.875, 121 basesExón 3: 143.320.664–143.320.795, 132 basesExón 4: 143.321.365–143.321.493, 129 basesExón 5: 143.321.715–143.321.848, 134 basesExón 6: 143.323.309–143.323.386, 78 basesExón 7: 143.324.414–143.324.492, 79 basesExón 8: 143.330.772–143.330.897, 126 basesExón 9: 143.331.232–143.331.316, 85 basesExón 10: 143.331.551–143.331.652, 102 basesExón 11: 143.332.419–143.332.503, 85 basesExón 12: 143.332.724–143.332.873, 150 basesExón 13: 143.339.253–143.339.322, 70 basesExón 14: 143.339.511–143.339.621, 111 basesExón 15: 143.341.929–143.342.142, 214 basesExón 16: 143.342.372–143.342.505, 134 basesExón 17: 143.345.521–143.345.762, 242 basesExón 18: 143.346.140–143.346.251, 112 basesExón 19: 143.346.579–143.346.658, 80 basesExón 20: 143.346.911–143.346.949, 39 basesExón 21: 143.350.372–143.350.476, 105 basesExón 22: 143.350.568–143.350.654, 87 basesExón 23: 143.351.594–143.352.083, 490 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 36 kb del gen; 2967 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CLCN1

318

posiciones en CLCN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 36 kb de CLCN1, con intrones incluidos, y no solo los 3,2 kb de exones.

ClinVar pathogenic variants (356)

The CLCN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 180
  • Patogénica/probablemente patogénica 51
  • Probablemente patogénica 125
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_000083.3(CLCN1):c.180+3A>T (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.220C>T (p.Gln74Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.378dup (p.Leu127fs) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.450C>A (p.Tyr150Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.478C>T (p.Gln160Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.689G>A (p.Gly230Glu) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.696+1G>A (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.726T>A (p.Cys242Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.742A>T (p.Lys248Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.771T>A (p.Tyr257Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.774+1G>A (opens in a new tab)Batten-Turner congenital myopathy and 2 othersPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.803C>T (p.Thr268Met) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.829T>C (p.Cys277Arg) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.830dup (p.Cys277fs) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.854G>A (p.Gly285Glu) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.870C>G (p.Ile290Met) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.892G>A (p.Ala298Thr) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.908G>A (p.Trp303Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.916T>C (p.Phe306Leu) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.920T>C (p.Phe307Ser) (opens in a new tab)Batten-Turner congenital myopathy and 2 othersPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.929C>T (p.Thr310Met) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.937G>A (p.Ala313Thr) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.949C>T (p.Arg317Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.979G>A (p.Val327Ile) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_000083.3(CLCN1):c.1012C>T (p.Arg338Ter) (opens in a new tab)myotonia congenita, autosomal dominant and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

See all 356 with every other CLCN1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Rasgos asociados a CLCN1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CLCN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLCN1: chloride voltage-gated channel 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN1: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clcn1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test