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Gen

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Resumen

Localización citogenética
mitochondria
Herencia
Mitocondrial
También conocido como
trnP
Símbolos anteriores
MTTP
Tipo de locus
RNA, transfer

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome MERRFMitocondrial

      Generalmente causado por variantes en el ADN mitocondrial, como m.8344A>G, que pueden provocar sacudidas musculares (mioclonías), convulsiones, problemas de equilibrio y debilidad muscular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado orienta la elección del tratamiento de las convulsiones y el seguimiento del corazón y la audición.

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Mitocondrial
El cambio está en el ADN propio de las mitocondrias, que los hijos heredan solo de la madre. Una madre lo transmite a todos sus hijos, en proporciones que pueden variar; un padre no lo transmite a ninguno.

Cómo lee una prueba genómica el gen MT-TP

1

posición en MT-TP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. Gen MT-TP: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mt-tp

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