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Gen

PDE11A

phosphodiesterase 11A

Resumen

Localización citogenética
2q31.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 177.623.244–178.072.777 (GRCh38)
Exones
20 exones en 449,5 kb
Proteína
933 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000286063.11NM_016953.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Complejo de Carney y síndrome de Cushing adrenal hereditario

    • Enfermedad suprarrenocortical nodular pigmentada primariaAutosómica dominante

      Pequeños nódulos pigmentados en las glándulas suprarrenales que producen cortisol de forma independiente de la ACTH, lo que provoca síndrome de Cushing, ya sea por sí solo o como parte del complejo de Carney.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El cribado bioquímico del exceso de cortisol permite reconocer y tratar precozmente el síndrome de Cushing.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PDE11A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PDE11A. PDE11A y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 177.173.710 hasta 178.522.311.Cromosoma 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbHNRNPA3: 177.212.587–177.226.106, hebra directaHNRNPA3NFE2L2: 177.218.667–177.392.756, hebra inversaNFE2L2AGPS: 177.392.576–177.567.024, hebra directaAGPSIFT70B: 177.548.998–177.552.796, hebra inversaIFT70BIFT70A: 177.612.999–177.618.742, hebra inversaIFT70APDE11A: 177.623.244–178.072.777, hebra inversaPDE11ARBM45: 178.112.384–178.139.011, hebra directaRBM45OSBPL6: 178.193.711–178.402.893, hebra directaOSBPL6PRKRA: 178.431.292–178.451.512, hebra inversaPRKRAPJVK: 178.451.346–178.462.408, hebra directaPJVKFKBP7: 178.463.664–178.478.604, hebra inversaFKBP7PLEKHA3: 178.480.347–178.516.463, hebra directaPLEKHA3Diagrama de PDE11A: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 177.623.244–177.629.562, 6319 basesExón 19: 177.663.866–177.663.949, 84 basesExón 18: 177.669.493–177.669.567, 75 basesExón 17: 177.675.455–177.675.518, 64 basesExón 16: 177.680.826–177.680.903, 78 basesExón 15: 177.697.332–177.697.432, 101 basesExón 14: 177.701.121–177.701.211, 91 basesExón 13: 177.711.769–177.711.878, 110 basesExón 12: 177.727.658–177.727.765, 108 basesExón 11: 177.728.026–177.728.172, 147 basesExón 10: 177.769.323–177.769.373, 51 basesExón 9: 177.816.829–177.816.921, 93 basesExón 8: 177.817.858–177.817.925, 68 basesExón 7: 177.820.220–177.820.295, 76 basesExón 6: 177.840.251–177.840.383, 133 basesExón 5: 177.875.859–177.875.923, 65 basesExón 4: 177.898.058–177.898.198, 141 basesExón 3: 177.905.098–177.905.187, 90 basesExón 2: 178.014.302–178.014.460, 159 basesExón 1: 178.071.526–178.072.777, 1252 bases201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,3 kb de los 449,5 kb del gen; 2802 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDE11A

11

posiciones en PDE11A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 449,5 kb de PDE11A, incluidos los intrones, y no solo los 9,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDE11A: phosphodiesterase 11A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pde11a

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE11A: phosphodiesterase 11A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pde11a

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