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Gen

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Resumen

Localización citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromosoma X: 72.578.814–72.714.306 (GRCh38)
Exones
32 exones en 135,5 kb
Proteína
1223 aminoácidos
Símbolos anteriores
PHKA
Transcrito MANE Select
ENST00000373542.9NM_002637.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PHKA1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PHKA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PHKA1. PHKA1 y 15 genes cercanos en el cromosoma X, desde 72.146.560 hasta 73.146.559.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, hebra directaNHSL2PIN4: 72.181.353–72.302.926, hebra directaPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, hebra inversaERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, hebra inversaRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, hebra inversaCITED1: 72.301.691–72.572.843, hebra inversaHDAC8: 72.329.516–72.573.101, hebra inversaHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.306, hebra inversaPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, hebra directaDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, hebra inversaFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, hebra inversaFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, hebra inversaDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, hebra directaFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, hebra directaFAM236APABPC1L2B: 73.002.939–73.006.106, hebra directaPABPC1L2BPABPC1L2A: 73.077.276–73.079.512, hebra inversaPABPC1L2ADiagrama de PHKA1: 32 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 72.578.814–72.581.175, 2362 basesExón 31: 72.582.398–72.582.598, 201 basesExón 30: 72.584.249–72.584.302, 54 basesExón 29: 72.593.104–72.593.274, 171 basesExón 28: 72.601.991–72.602.029, 39 basesExón 27: 72.602.158–72.602.273, 116 basesExón 26: 72.603.119–72.603.220, 102 basesExón 25: 72.605.271–72.605.400, 130 basesExón 24: 72.605.541–72.605.619, 79 basesExón 23: 72.609.624–72.609.703, 80 basesExón 22: 72.611.028–72.611.184, 157 basesExón 21: 72.618.710–72.618.849, 140 basesExón 20: 72.619.214–72.619.305, 92 basesExón 19: 72.620.725–72.620.901, 177 basesExón 18: 72.623.109–72.623.275, 167 basesExón 17: 72.626.971–72.627.049, 79 basesExón 16: 72.635.155–72.635.299, 145 basesExón 15: 72.636.277–72.636.386, 110 basesExón 14: 72.644.362–72.644.496, 135 basesExón 13: 72.650.390–72.650.468, 79 basesExón 12: 72.652.544–72.652.651, 108 basesExón 11: 72.653.435–72.653.530, 96 basesExón 10: 72.656.120–72.656.242, 123 basesExón 9: 72.657.588–72.657.641, 54 basesExón 8: 72.666.151–72.666.297, 147 basesExón 7: 72.667.375–72.667.473, 99 basesExón 6: 72.676.070–72.676.150, 81 basesExón 5: 72.684.498–72.684.580, 83 basesExón 4: 72.695.708–72.695.876, 169 basesExón 3: 72.705.198–72.705.245, 48 basesExón 2: 72.712.779–72.712.937, 159 basesExón 1: 72.713.803–72.714.306, 504 bases323025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,3 kb de los 135,5 kb del gen; 3672 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PHKA1

42

posiciones en PHKA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (2,4 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 135,5 kb de PHKA1, incluidos los intrones, y no solo los 6,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. Gen PHKA1: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phka1

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