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Gen

FXN

frataxin

Resumen

Localización citogenética
9q21.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 69.035.752–69.079.076 (GRCh38)
Exones
5 exones en 43,3 kb
Proteína
210 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FA, FARR, X25, CyaY
Símbolos anteriores
FRDA
Transcrito MANE Select
ENST00000484259.3NM_000144.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxia de Friedreich

    • Autosómica recesiva

      Ataxia progresiva causada por variantes bialélicas en FXN, con mayor frecuencia una expansión de repeticiones GAA en el intrón 1, con neuropatía sensitiva, miocardiopatía y un mayor riesgo de diabetes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Seguimiento neurológico, cardíaco y de diabetes periódico; el omaveloxolona está aprobado para personas de 16 años o más en EE. UU. y la UE; pruebas de portador para familiares y asesoramiento reproductivo.

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de FXN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica FXN. FXN y 7 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 68.557.414 hasta 69.557.413.Cromosoma 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68.705.185–69.009.191, hebra directaPIP5K1BPABIR1: 68.780.065–68.785.566, hebra directaPABIR1PRKACG: 69.012.504–69.014.113, hebra inversaPRKACG: 69.035.747–69.255.187, hebra directaFXN: 69.035.752–69.079.076, hebra directaFXNTJP2: 69.121.264–69.274.641, hebra directaTJP2ENTREP1: 69.324.567–69.392.620, hebra directaENTREP1APBA1: 69.427.532–69.672.392, hebra inversaAPBA1Diagrama de FXN: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 69.035.752–69.035.947, 196 basesExón 2: 69.046.385–69.046.482, 98 basesExón 3: 69.053.140–69.053.260, 121 basesExón 4: 69.064.938–69.065.035, 98 basesExón 5: 69.072.612–69.079.076, 6465 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7 kb de los 43,3 kb del gen; 633 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FXN

11

posiciones en FXN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,3 kb de FXN, incluidos los intrones, y no solo los 7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FXN: frataxin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. Gen FXN: frataxin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fxn

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