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Gen

ISCU

iron-sulfur cluster assembly enzyme

Resumen

Localización citogenética
12q23.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 108.562.596–108.569.368 (GRCh38)
Exones
5 exones en 6,8 kb
Proteína
167 aminoácidos
También conocido como
ISU2, hnifU
Símbolos anteriores
NIFUN
Transcrito MANE Select
ENST00000311893.14NM_213595.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ISCU. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ISCU

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica ISCU. ISCU y 11 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 108.065.982 hasta 109.065.981.Cromosoma 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbWSCD2: 108.129.128–108.250.537, hebra directaWSCD2CMKLR1: 108.288.044–108.339.334, hebra inversaCMKLR1FICD: 108.513.710–108.525.837, hebra directaFICDSART3: 108.522.214–108.561.400, hebra inversaSART3ISCU: 108.562.596–108.569.368, hebra directaISCUTMEM119: 108.589.851–108.598.320, hebra inversaTMEM119SELPLG: 108.620.413–108.633.894, hebra inversaSELPLGCORO1C: 108.645.109–108.760.599, hebra inversaCORO1CSSH1: 108.778.191–108.857.637, hebra inversaSSH1DAO: 108.858.932–108.901.052, hebra directaDAOSVOP: 108.907.741–109.021.068, hebra inversaSVOPUSP30: 109.023.089–109.088.023, hebra directaUSP30Diagrama de ISCU: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 108.562.596–108.562.736, 141 basesExón 2: 108.564.279–108.564.392, 114 basesExón 3: 108.565.321–108.565.431, 111 basesExón 4: 108.567.190–108.567.268, 79 basesExón 5: 108.568.831–108.569.368, 538 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 6,8 kb del gen; 504 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ISCU

1

posición en ISCU donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,8 kb de ISCU, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ISCU: iron-sulfur cluster assembly enzyme. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/iscu

Vancouver

Dante Labs. Gen ISCU: iron-sulfur cluster assembly enzyme [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/iscu

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