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Gen

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 57.623.409–57.633.201 (GRCh38)
Exones
11 exones en 9,8 kb
Proteína
533 aminoácidos
También conocido como
beta1-4GalNAc-T
Símbolos anteriores
GALGT, SPG26
Transcrito MANE Select
ENST00000341156.9NM_001478.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de B4GALNT1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica B4GALNT1. B4GALNT1 y 35 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 57.128.305 hasta 58.128.304.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57.095.403–57.132.139, hebra inversaSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, hebra directaLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, hebra directaNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, hebra directaCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, hebra inversaCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, hebra inversaSTAC3: 57.249.609–57.296.484, hebra inversaR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, hebra inversaR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, hebra directaINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, hebra directaINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, hebra directaGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, hebra inversaMARS1: 57.475.445–57.517.702, hebra directaDDIT3: 57.516.584–57.523.630, hebra inversaDDIT3: 57.517.712–57.520.480, hebra inversaMBD6: 57.520.710–57.530.614, hebra directaMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, hebra inversaDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, hebra directaPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, hebra directaDTX3: 57.604.484–57.609.804, hebra directaDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, hebra directaARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, hebra directaB4GALNT1: 57.623.409–57.633.201, hebra inversaB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, hebra directaOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, hebra inversaAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, hebra directaTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, hebra inversaCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, hebra directaCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, hebra inversaMETTL1: 57.768.471–57.772.131, hebra inversaEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, hebra directa: 57.772.660–57.797.554, hebra directaTSFM: 57.782.731–57.828.655, hebra directaTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, hebra inversaAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, hebra inversaCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, hebra directaATP23Diagrama de B4GALNT1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 57.623.409–57.626.961, 3553 basesExón 10: 57.627.618–57.627.858, 241 basesExón 9: 57.628.122–57.628.262, 141 basesExón 8: 57.628.713–57.628.903, 191 basesExón 7: 57.629.048–57.629.146, 99 basesExón 6: 57.630.152–57.630.332, 181 basesExón 5: 57.630.478–57.630.518, 41 basesExón 4: 57.630.980–57.631.086, 107 basesExón 3: 57.631.200–57.631.364, 165 basesExón 2: 57.631.915–57.632.133, 219 basesExón 1: 57.632.772–57.633.201, 430 bases11109876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,4 kb de los 9,8 kb del gen; 1602 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de B4GALNT1

    15

    posiciones en B4GALNT1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 9,8 kb de B4GALNT1, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a B4GALNT1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que B4GALNT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/b4galnt1

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