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Gen

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Resumen

Localización citogenética
2q32.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 189.031.898–189.179.761 (GRCh38)
Exones
54 exones en 147,9 kb
Proteína
1499 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000374866.9NM_000393.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de COL5A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica COL5A2. COL5A2 y 3 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 188.605.830 hasta 189.605.829.Cromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188.974.371–189.012.746, hebra directaCOL3A1COL5A2: 189.031.898–189.179.761, hebra inversaCOL5A2WDR75: 189.441.429–189.485.916, hebra directaWDR75SLC40A1: 189.560.491–189.583.758, hebra inversaSLC40A1Diagrama de COL5A2: 54 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 53: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 189.031.898–189.034.216, 2319 basesExón 53: 189.034.916–189.035.155, 240 basesExón 52: 189.036.616–189.036.803, 188 basesExón 51: 189.039.272–189.039.563, 292 basesExón 50: 189.041.586–189.041.693, 108 basesExón 49: 189.042.720–189.042.773, 54 basesExón 48: 189.043.151–189.043.258, 108 basesExón 47: 189.045.179–189.045.232, 54 basesExón 46: 189.045.800–189.045.907, 108 basesExón 45: 189.048.209–189.048.262, 54 basesExón 44: 189.049.347–189.049.454, 108 basesExón 43: 189.050.569–189.050.676, 108 basesExón 42: 189.051.320–189.051.481, 162 basesExón 41: 189.052.172–189.052.225, 54 basesExón 40: 189.052.749–189.052.802, 54 basesExón 39: 189.052.911–189.053.018, 108 basesExón 38: 189.053.424–189.053.477, 54 basesExón 37: 189.053.895–189.053.948, 54 basesExón 36: 189.054.159–189.054.212, 54 basesExón 35: 189.056.973–189.057.026, 54 basesExón 34: 189.057.320–189.057.427, 108 basesExón 33: 189.058.429–189.058.527, 99 basesExón 32: 189.058.849–189.058.893, 45 basesExón 31: 189.060.730–189.060.783, 54 basesExón 30: 189.061.562–189.061.615, 54 basesExón 29: 189.062.865–189.062.918, 54 basesExón 28: 189.063.010–189.063.063, 54 basesExón 27: 189.063.172–189.063.270, 99 basesExón 26: 189.063.980–189.064.033, 54 basesExón 25: 189.064.557–189.064.655, 99 basesExón 24: 189.065.004–189.065.057, 54 basesExón 23: 189.066.390–189.066.497, 108 basesExón 22: 189.066.729–189.066.782, 54 basesExón 21: 189.068.015–189.068.113, 99 basesExón 20: 189.068.226–189.068.270, 45 basesExón 19: 189.068.786–189.068.884, 99 basesExón 18: 189.072.040–189.072.093, 54 basesExón 17: 189.075.393–189.075.437, 45 basesExón 16: 189.078.516–189.078.569, 54 basesExón 15: 189.079.063–189.079.107, 45 basesExón 14: 189.079.978–189.080.031, 54 basesExón 13: 189.080.990–189.081.043, 54 basesExón 12: 189.083.984–189.084.037, 54 basesExón 11: 189.085.160–189.085.213, 54 basesExón 10: 189.085.719–189.085.772, 54 basesExón 9: 189.086.726–189.086.770, 45 basesExón 8: 189.088.695–189.088.772, 78 basesExón 7: 189.092.310–189.092.420, 111 basesExón 6: 189.097.277–189.097.330, 54 basesExón 5: 189.098.727–189.098.759, 33 basesExón 4: 189.100.107–189.100.139, 33 basesExón 3: 189.104.264–189.104.277, 14 basesExón 2: 189.110.225–189.110.449, 225 basesExón 1: 189.179.508–189.179.761, 254 bases54504030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 147,9 kb del gen; 4500 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL5A2

52

posiciones en COL5A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 147,9 kb de COL5A2, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a COL5A2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL5A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL5A2: collagen type V alpha 2 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL5A2: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col5a2

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