Gen
LRP4
LDL receptor related protein 4
- HGNC 6696(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000134569(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4038(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11p11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 46.856.717–46.918.550 (GRCh38)
- Exones
- 38 exones en 61,8 kb
- Proteína
- 1905 aminoácidos
- También conocido como
- MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378623.6NM_002334.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome miasténico congénito
- Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)
Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.
Estructura de LRP4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,2 kb de los 61,8 kb del gen; 5718 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LRP4
35
posiciones en LRP4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 61,8 kb de LRP4, incluidos los intrones, y no solo los 8,2 kb de exones.
Rasgos asociados a LRP4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LRP4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormal cortical bone morphology
- Fusion of joints
- Increased bone mineral density
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LRP4: LDL receptor related protein 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrp4
Dante Labs. Gen LRP4: LDL receptor related protein 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrp4
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