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Gen

PRPH

peripherin

Resumen

Localización citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 49.295.147–49.298.686 (GRCh38)
Exones
9 exones en 3,5 kb
Proteína
470 aminoácidos
También conocido como
PRPH1
Símbolos anteriores
NEF4
Transcrito MANE Select
ENST00000257860.9NM_006262.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PRPH. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PRPH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PRPH. PRPH y 30 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 48.796.917 hasta 49.796.916.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48.813.794–48.828.942, hebra directaCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, hebra inversaDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, hebra inversaRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, hebra inversaARF3: 48.903.503–48.957.365, hebra inversaDRC2: 48.904.105–48.931.840, hebra directaDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, hebra inversaFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, hebra inversaWNT1: 48.978.322–48.982.620, hebra directaWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, hebra inversaDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, hebra inversaPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, hebra inversaKMT2D: 49.018.975–49.060.794, hebra inversaKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, hebra inversaRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, hebra inversaDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, hebra inversaLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, hebra inversaTUBA1BTUBA1A: 49.184.146–49.189.324, hebra inversaTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, hebra directaTUBA1CPRPH: 49.295.147–49.298.686, hebra directaPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, hebra directaTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, hebra inversaC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, hebra directaDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, hebra directaSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, hebra directaKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, hebra inversaMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, hebra directaPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, hebra inversaFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, hebra inversaFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, hebra directaTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, hebra inversaNCKAP5LDiagrama de PRPH: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 49.295.147–49.295.745, 599 basesExón 2: 49.296.178–49.296.238, 61 basesExón 3: 49.296.432–49.296.527, 96 basesExón 4: 49.296.889–49.297.056, 168 basesExón 5: 49.297.148–49.297.273, 126 basesExón 6: 49.297.357–49.297.577, 221 basesExón 7: 49.297.677–49.297.726, 50 basesExón 8: 49.297.958–49.298.037, 80 basesExón 9: 49.298.288–49.298.686, 399 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 3,5 kb del gen; 1413 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRPH

4

posiciones en PRPH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,5 kb de PRPH, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRPH: peripherin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPH: peripherin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prph

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