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Gen

SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Resumen

Localización citogenética
20p13
Coordenadas
Cromosoma 20: 760.080–768.500 (GRCh38)
Exones
5 exones en 8,4 kb
Proteína
469 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
Símbolos anteriores
C20orf54
Transcrito MANE Select
ENST00000645534.1NM_033409.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia del transportador de riboflavina

    • Autosómica recesiva

      Neuronopatía causada por variantes bialélicas en SLC52A2 o SLC52A3, con pérdida de audición neurosensorial, parálisis bulbar, atrofia óptica y debilidad respiratoria.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La riboflavina oral en dosis altas puede mejorar los resultados, especialmente si se inicia pronto.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC52A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica SLC52A3. SLC52A3 y 19 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 264.290 hasta 1.264.289.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbC20orf96: 270.863–290.778, hebra inversaC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, hebra directaZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, hebra directaSOX12NRSN2: 346.695–359.706, hebra directaNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, hebra directaTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, hebra directaRBCK1TBC1D20: 423.596–462.566, hebra inversaTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, hebra inversaCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, hebra inversaTCF15SRXN1: 646.614–653.404, hebra inversaSRXN1: 646.626–675.800, hebra inversaSCRT2: 661.596–675.802, hebra inversaSCRT2SLC52A3: 760.080–768.500, hebra inversaSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, hebra directaFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, hebra inversaANGPT4RSPO4: 958.452–1.002.510, hebra inversaRSPO4PSMF1: 1.113.240–1.192.353, hebra directaPSMF1TMEM74B: 1.178.989–1.186.842, hebra inversaTMEM74BC20orf202: 1.203.454–1.209.076, hebra directaC20orf202RAD21L1: 1.226.027–1.296.421, hebra directaRAD21L1Diagrama de SLC52A3: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 760.080–761.238, 1159 basesExón 4: 761.701–761.824, 124 basesExón 3: 763.498–764.003, 506 basesExón 2: 765.208–765.825, 618 basesExón 1: 768.297–768.500, 204 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 8,4 kb del gen; 1410 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC52A3

22

posiciones en SLC52A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,4 kb de SLC52A3, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC52A3: solute carrier family 52 member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc52a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC52A3: solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc52a3

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