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Gen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Resumen

Localización citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 89.508.403–89.557.766 (GRCh38)
Exones
17 exones en 49,4 kb
Proteína
795 aminoácidos
También conocido como
CAR, SPG5C
Símbolos anteriores
CMAR
Transcrito MANE Select
ENST00000645818.2NM_003119.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejia espástica hereditaria 7

      La paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 7 es una forma de paraplejia espástica hereditaria caracterizada por un inicio habitualmente en la edad adulta (aunque oscila entre los 10 y los 72 años) con debilidad y espasticidad progresivas y bilaterales en las extremidades inferiores, disfunción de esfínteres, disminución de la sensibilidad vibratoria en los tobillos y manifestaciones adicionales como neuropatía óptica, nistagmo, estrabismo, hipoacusia, escoliosis, pie cavo, neuropatía motora y sensitiva, amiotrofia, ptosis palpebral y oftalmoplejía.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SPG7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica SPG7. SPG7 y 24 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 89.033.085 hasta 90.033.084.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, hebra directaACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, hebra directaCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, hebra inversaSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, hebra directaZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, hebra inversaANKRD11: 89.317.046–89.418.292, hebra inversaSPG7: 89.508.403–89.557.766, hebra directaSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, hebra directaRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, hebra directaCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, hebra directaDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, hebra inversaCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, hebra directaSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, hebra directaCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, hebra inversaSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, hebra inversaVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, hebra directaZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, hebra inversaFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, hebra directaSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, hebra directaTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, hebra directaMC1R: 89.919.165–89.936.092, hebra directaTUBB3: 89.921.392–89.938.761, hebra directaTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, hebra directaDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, hebra inversaDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, hebra directaDRC4Diagrama de SPG7: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 89.508.403–89.508.600, 198 basesExón 2: 89.510.490–89.510.592, 103 basesExón 3: 89.512.948–89.513.037, 90 basesExón 4: 89.524.006–89.524.247, 242 basesExón 5: 89.526.329–89.526.468, 140 basesExón 6: 89.529.477–89.529.579, 103 basesExón 7: 89.530.683–89.530.808, 126 basesExón 8: 89.531.904–89.532.066, 163 basesExón 9: 89.532.463–89.532.636, 174 basesExón 10: 89.544.648–89.544.772, 125 basesExón 11: 89.546.658–89.546.760, 103 basesExón 12: 89.548.003–89.548.113, 111 basesExón 13: 89.550.494–89.550.609, 116 basesExón 14: 89.552.979–89.553.135, 157 basesExón 15: 89.553.794–89.553.960, 167 basesExón 16: 89.554.486–89.554.563, 78 basesExón 17: 89.556.887–89.557.766, 880 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 49,4 kb del gen; 2388 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPG7

155

posiciones en SPG7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,4 kb de SPG7, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. Gen SPG7: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spg7

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