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Gen

DSE

dermatan sulfate epimerase

Resumen

Localización citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 116.370.947–116.444.861 (GRCh38)
Exones
6 exones en 73,9 kb
Proteína
958 aminoácidos
También conocido como
DSEPI, DS-Epi1
Símbolos anteriores
SART2
Transcrito MANE Select
ENST00000644252.3NM_013352.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DSE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica DSE. DSE y 17 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 115.907.904 hasta 116.907.903.Cromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, hebra inversaFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, hebra directaNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, hebra inversaCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, hebra inversaTSPYL4TSPYL1: 116.267.760–116.279.930, hebra inversaTSPYL1DSE: 116.370.947–116.444.861, hebra directaDSE: 116.399.395–116.463.696, hebra directaCALHM6: 116.461.365–116.466.082, hebra directaCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, hebra inversaTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, hebra directaCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, hebra directaCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, hebra directaRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, hebra directaRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, hebra inversaZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, hebra directaKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, hebra inversaFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, hebra inversaGPRC6ARFX6: 116.877.212–116.933.069, hebra directaRFX6Diagrama de DSE: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 116.370.947–116.371.121, 175 basesExón 2: 116.399.198–116.399.666, 469 basesExón 3: 116.426.574–116.426.827, 254 basesExón 4: 116.430.954–116.431.193, 240 basesExón 5: 116.433.343–116.433.550, 208 basesExón 6: 116.435.587–116.444.861, 9275 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,6 kb de los 73,9 kb del gen; 2877 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DSE

7

posiciones en DSE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (29 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 73,9 kb de DSE, incluidos los intrones, y no solo los 10,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DSE: dermatan sulfate epimerase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. Gen DSE: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dse

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