Gen
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000170370↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2018↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q26.11
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 117.542.746–117.549.546 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 6,8 kb
- Proteína
- 252 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
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Estructura de EMX2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 6,8 kb del gen; 759 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a EMX2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EMX2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen EMX2: empty spiracles homeobox 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/emx2
Dante Labs. Gen EMX2: empty spiracles homeobox 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/emx2
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