Gen
LYST
lysosomal trafficking regulator
- HGNC 1968(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143669(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1130(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q42.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 235.661.041–235.866.906 (GRCh38)
- Exones
- 53 exones en 205,9 kb
- Proteína
- 3801 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- CHS, Mauve
- Símbolos anteriores
- CHS1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000389793.7NM_000081.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Síndrome de Chédiak-Higashi
- Autosómica recesiva
El síndrome de Chédiak-Higashi (CHS) es un trastorno genético grave y poco frecuente caracterizado generalmente por albinismo oculocutáneo parcial (OCA), inmunodeficiencia grave, tendencia leve a hemorragias, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo. Se han descrito una forma clásica de aparición temprana y una forma atenuada de aparición más tardía (CHS atípico).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Otros errores innatos de la inmunidad
- Inmunodeficiencia primaria
Uno de 114 genes relacionados con ello
Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de LYST
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 13,5 kb de los 205,9 kb del gen; 11.406 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LYST
242
posiciones en LYST donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 205,9 kb de LYST, incluidos los intrones, y no solo los 13,5 kb de exones.
Rasgos asociados a LYST
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LYST puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brain degeneration
Mostrar 18 rasgos más
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Inability to walk
- Incoordination
- Motor polyneuropathy
- Parkinsonism
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Decreased reflex response
- Ongoing loss of nerve cells
- Progressive peripheral neuropathy
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Giant neutrophil granules
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormal leukocyte morphology
- Abnormality of coagulation
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Bleeding gums
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
Mostrar 15 rasgos más
- Hemophagocytosis
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Vacuolated lymphocytes
- Abnormal natural killer cell morphology
- Abnormal neutrophil physiology
- Abnormal platelet function
- Bleeding tendency
- Hypofibrinogenemia
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Abnormal dense granules
- Decreased blood leukocyte number
- Impaired neutrophil bactericidal activity
- Recurring nosebleed
Abnormality of the eye
- Absent pigmentation in the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Rotary nystagmus
- Cross-eyed
- Horizontal nystagmus
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent staphylococcal infections
- Recurrent streptococcal infections
- Skin rash
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the integument
- Loss of hair color
- Patchy lightened skin
- Silver-gray hair
- Fair skin
- Open skin sore
- Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft
- Photosensitive skin
- Spotty increased pigmentation
Mostrar 1 rasgo más
Laboratory abnormality
- Elevated serum ferritin
- Fever
- Decreased protein levels in blood
- Fluid around lungs
- Fluid retention
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased plasma triglycerides
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LYST: lysosomal trafficking regulator. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lyst
Dante Labs. Gen LYST: lysosomal trafficking regulator [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lyst
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