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Gen

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Resumen

Localización citogenética
12q13.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 55.684.568–55.707.904 (GRCh38)
Exones
25 exones en 23,3 kb
Proteína
1137 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000257879.11NM_002206.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ITGA7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica ITGA7. ITGA7 y 42 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 55.196.236 hasta 56.196.235.Cromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55.221.025–55.221.975, hebra directaOR10A7OR6C74: 55.244.609–55.256.625, hebra directaOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, hebra inversaOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, hebra directaOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, hebra directaOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, hebra directaOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, hebra directaOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, hebra directaOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, hebra directaOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, hebra inversaOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, hebra directaOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, hebra directaOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, hebra directaOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, hebra directaOR10P1TMT1B: 55.681.445–55.695.748, hebra directaTMT1BITGA7: 55.684.568–55.707.904, hebra inversaITGA7BLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, hebra directaBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, hebra directaRDH5: 55.720.367–55.724.714, hebra directaCD63: 55.723.511–55.737.367, hebra inversaGDF11: 55.743.122–55.757.264, hebra directaSARNP: 55.751.195–55.817.912, hebra inversaSARNP: 55.757.275–55.827.546, hebra inversaORMDL2: 55.818.034–55.824.097, hebra directaORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, hebra inversaDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, hebra inversaPYM1: 55.901.413–55.932.618, hebra inversaPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, hebra directaDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, hebra inversaPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, hebra directaCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, hebra directaRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, hebra directaSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, hebra directaIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, hebra directaRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, hebra directaERBB3: 56.101.331–56.109.289, hebra directaPA2G4: 56.104.349–56.116.329, hebra directaPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, hebra directaRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, hebra directaESYT1: 56.118.250–56.150.107, hebra directaMYL6B: 56.151.966–56.159.647, hebra directaMYL6: 56.158.322–56.166.572, hebra directaMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, hebra inversaDiagrama de ITGA7: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 55.684.568–55.685.288, 721 basesExón 24: 55.687.971–55.688.096, 126 basesExón 23: 55.688.202–55.688.300, 99 basesExón 22: 55.688.844–55.688.957, 114 basesExón 21: 55.692.844–55.692.975, 132 basesExón 20: 55.693.141–55.693.317, 177 basesExón 19: 55.694.021–55.694.123, 103 basesExón 18: 55.694.256–55.694.330, 75 basesExón 17: 55.694.443–55.694.522, 80 basesExón 16: 55.694.615–55.694.695, 81 basesExón 15: 55.694.778–55.694.970, 193 basesExón 14: 55.695.522–55.695.637, 116 basesExón 13: 55.696.283–55.696.432, 150 basesExón 12: 55.696.899–55.697.068, 170 basesExón 11: 55.697.216–55.697.277, 62 basesExón 10: 55.697.451–55.697.546, 96 basesExón 9: 55.697.695–55.697.822, 128 basesExón 8: 55.697.938–55.698.026, 89 basesExón 7: 55.698.383–55.698.576, 194 basesExón 6: 55.698.710–55.698.917, 208 basesExón 5: 55.699.870–55.699.989, 120 basesExón 4: 55.700.899–55.701.154, 256 basesExón 3: 55.702.872–55.702.951, 80 basesExón 2: 55.703.051–55.703.178, 128 basesExón 1: 55.707.477–55.707.904, 428 bases25201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 23,3 kb del gen; 3414 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ITGA7

56

posiciones en ITGA7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,3 kb de ITGA7, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ITGA7: integrin subunit alpha 7. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGA7: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/itga7

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