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Gen

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Resumen

Localización citogenética
6q13
Coordenadas
Cromosoma 6: 70.216.126–70.303.084 (GRCh38)
Exones
38 exones en 87 kb
Proteína
921 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000357250.11NM_001851.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Displasias epifisarias y espondiloepifisarias

    • Displasia epifisaria múltiple

      Grupo de enfermedades que afectan a los extremos de los huesos largos, con dolor y rigidez articular y artrosis temprana, causadas por genes como COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 y SLC26A2.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de COL9A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica COL9A1. COL9A1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 69.759.605 hasta 70.759.604.Cromosoma 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69.672.757–69.867.236, hebra inversaLMBRD1COL19A1: 69.866.428–70.215.059, hebra directaCOL19A1COL9A1: 70.216.126–70.303.084, hebra inversaCOL9A1FAM135A: 70.412.941–70.561.610, hebra directaFAM135ASDHAF4: 70.566.909–70.598.427, hebra directaSDHAF4SMAP1: 70.667.646–70.862.015, hebra directaSMAP1Diagrama de COL9A1: 38 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 38: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 70.216.126–70.217.081, 956 basesExón 37: 70.225.932–70.226.009, 78 basesExón 36: 70.232.583–70.232.771, 189 basesExón 35: 70.234.539–70.234.593, 55 basesExón 34: 70.234.794–70.234.940, 147 basesExón 33: 70.239.254–70.239.286, 33 basesExón 32: 70.240.689–70.240.733, 45 basesExón 31: 70.241.419–70.241.454, 36 basesExón 30: 70.241.964–70.242.035, 72 basesExón 29: 70.242.662–70.242.715, 54 basesExón 28: 70.252.120–70.252.173, 54 basesExón 27: 70.252.262–70.252.315, 54 basesExón 26: 70.253.385–70.253.429, 45 basesExón 25: 70.254.476–70.254.529, 54 basesExón 24: 70.254.963–70.255.016, 54 basesExón 23: 70.255.150–70.255.203, 54 basesExón 22: 70.255.337–70.255.390, 54 basesExón 21: 70.256.768–70.256.821, 54 basesExón 20: 70.260.657–70.260.710, 54 basesExón 19: 70.263.244–70.263.297, 54 basesExón 18: 70.266.717–70.266.770, 54 basesExón 17: 70.268.804–70.268.860, 57 basesExón 16: 70.269.633–70.269.665, 33 basesExón 15: 70.270.314–70.270.367, 54 basesExón 14: 70.271.655–70.271.708, 54 basesExón 13: 70.272.065–70.272.088, 24 basesExón 12: 70.274.047–70.274.082, 36 basesExón 11: 70.274.719–70.274.772, 54 basesExón 10: 70.280.812–70.280.874, 63 basesExón 9: 70.281.004–70.281.039, 36 basesExón 8: 70.281.390–70.281.464, 75 basesExón 7: 70.282.898–70.282.918, 21 basesExón 6: 70.283.737–70.283.820, 84 basesExón 5: 70.294.167–70.294.563, 397 basesExón 4: 70.300.043–70.300.175, 133 basesExón 3: 70.300.309–70.300.386, 78 basesExón 2: 70.302.001–70.302.074, 74 basesExón 1: 70.302.911–70.303.084, 174 bases38353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 87 kb del gen; 2766 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL9A1

11

posiciones en COL9A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 87 kb de COL9A1, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a COL9A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL9A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL9A1: collagen type IX alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL9A1: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col9a1

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