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Gen

DPM3

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

Resumen

Localización citogenética
1q22
Coordenadas
Cromosoma 1: 155.139.891–155.140.531 (GRCh38)
Exones
2 exones en 0,6 kb
Proteína
92 aminoácidos
También conocido como
MGC34275, MGC125904, MGC125905
Transcrito MANE Select
ENST00000368400.5NM_153741.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DPM3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DPM3. DPM3 y 34 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 154.640.211 hasta 155.640.210.Cromosoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154.697.455–154.870.340, hebra inversaKCNN3PMVK: 154.924.732–154.937.008, hebra inversaPMVKPBXIP1: 154.944.059–154.956.451, hebra inversaPYGO2: 154.957.025–154.963.853, hebra inversaSHC1: 154.962.284–154.974.452, hebra inversaSHC1CKS1B: 154.974.641–154.979.256, hebra directaCKS1BFLAD1: 154.983.311–154.993.111, hebra directaFLAD1LENEP: 154.993.586–154.994.315, hebra directaLENEPZBTB7B: 155.002.543–155.018.525, hebra directaDCST2: 155.018.520–155.033.781, hebra inversaDCST1: 155.033.824–155.050.930, hebra directaADAM15: 155.050.566–155.062.780, hebra directaADAM15EFNA4: 155.063.718–155.069.553, hebra directaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155.063.748–155.086.807, hebra directaEFNA4-EFNA3EFNA3: 155.078.823–155.087.538, hebra directaEFNA3EFNA1: 155.127.452–155.134.899, hebra directaEFNA1SLC50A1: 155.135.344–155.138.857, hebra directaSLC50A1DPM3: 155.139.891–155.140.531, hebra inversaDPM3KRTCAP2: 155.169.182–155.173.475, hebra inversaKRTCAP2: 155.169.409–155.187.272, hebra inversaTRIM46: 155.173.787–155.184.971, hebra directaMUC1: 155.185.824–155.192.916, hebra inversaMUC1THBS3: 155.195.584–155.209.203, hebra inversaMTX1: 155.208.695–155.213.824, hebra directaGBA1: 155.231.270–155.245.178, hebra inversaGBA1ENTREP3: 155.247.205–155.255.824, hebra inversaENTREP3SCAMP3: 155.255.979–155.262.433, hebra inversaSCAMP3CLK2: 155.262.747–155.278.491, hebra inversaCLK2HCN3: 155.277.328–155.289.848, hebra directaHCN3PKLR: 155.289.265–155.301.443, hebra inversaFDPS: 155.304.786–155.320.666, hebra directaFDPSRUSC1: 155.320.739–155.331.422, hebra directaRUSC1ASH1L: 155.335.268–155.563.162, hebra inversaASH1LMSTO1: 155.563.235–155.616.644, hebra directaMSTO1: 155.626.755–155.648.640, hebra inversaDiagrama de DPM3: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 155.139.891–155.140.245, 355 basesExón 1: 155.140.491–155.140.531, 41 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,4 kb de los 0,6 kb del gen; 279 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DPM3

11

posiciones en DPM3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 0,6 kb de DPM3, incluidos los intrones, y no solo los 0,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DPM3: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dpm3

Vancouver

Dante Labs. Gen DPM3: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dpm3

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