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Gen

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Resumen

Localización citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromosoma 22: 23.765.834–23.767.972 (GRCh38)
Exones
4 exones en 2,1 kb
Proteína
142 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
N27C7-4, MIX17A
Símbolos anteriores
C22orf16
Transcrito MANE Select
ENST00000484558.3NM_213720.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Demencia frontotemporal

    • Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotróficaAutosómica dominante

      Término general para el espectro genético de la demencia frontotemporal y la ELA, que incluye las formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 y otros genes.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CHCHD10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica CHCHD10. CHCHD10 y 21 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 23.266.903 hasta 24.266.902.Cromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23.179.704–23.318.037, hebra directaBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.302, hebra inversaIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, hebra inversaDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, hebra directaRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, hebra inversaVPREB3: 23.752.741–23.754.454, hebra inversaVPREB3C22orf15: 23.762.990–23.765.863, hebra directaC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.972, hebra inversaCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, hebra directaMMP11SMARCB1: 23.786.931–23.838.009, hebra directaDERL3: 23.834.503–23.839.131, hebra inversaDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, hebra directaSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, hebra directaDDT: 23.891.180–23.980.544, hebra inversaDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, hebra directaMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, hebra inversaGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, hebra directaDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, hebra directaGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, hebra inversaCABIN1: 24.011.192–24.178.634, hebra directaCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, hebra directaSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, hebra inversaGGT5Diagrama de CHCHD10: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 23.765.834–23.766.026, 193 basesExón 3: 23.766.128–23.766.275, 148 basesExón 2: 23.767.374–23.767.593, 220 basesExón 1: 23.767.834–23.767.972, 139 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,7 kb de los 2,1 kb del gen; 429 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHCHD10

4

posiciones en CHCHD10 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,1 kb de CHCHD10, incluidos los intrones, y no solo los 0,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. Gen CHCHD10: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chchd10

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