Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

Resumen

Localización citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 53.196.824–53.214.197 (GRCh38)
Exones
5 exones en 17,4 kb
Proteína
658 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CPTASE
Símbolos anteriores
CPT1
Transcrito MANE Select
ENST00000371486.4NM_000098.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina

    • Déficit de carnitina palmitoiltransferasa IIAutosómica recesiva

      Causado por variantes en CPT2; la forma común en adultos provoca episodios de dolor muscular y degradación muscular (rabdomiólisis) tras ejercicio prolongado, ayuno, frío o enfermedad, mientras que las formas infantiles poco frecuentes son graves.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evitar los desencadenantes, orienta hábitos seguros de ejercicio y ayuno, y favorece un tratamiento rápido de la degradación muscular para proteger los riñones.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CPT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CPT2. CPT2 y 12 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 52.705.511 hasta 53.705.510.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4452,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbZYG11B: 52.726.390–52.827.336, hebra directaZYG11BZYG11A: 52.842.511–52.894.998, hebra directaZYG11AECHDC2: 52.895.910–52.927.212, hebra inversaECHDC2SCP2: 52.927.255–53.051.708, hebra directaSCP2PODN: 53.061.293–53.093.681, hebra directaPODNSLC1A7: 53.087.179–53.142.638, hebra inversaSLC1A7CPT2: 53.196.824–53.214.197, hebra directaCPT2CZIB: 53.214.099–53.220.657, hebra inversaCZIBMAGOH: 53.226.638–53.238.626, hebra inversaMAGOHLRP8: 53.242.364–53.328.469, hebra inversaLRP8: 53.413.149–53.440.018, hebra inversaDMRTB1: 53.459.391–53.467.488, hebra directaDMRTB1GLIS1: 53.506.232–53.739.225, hebra inversaGLIS1Diagrama de CPT2: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 131 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 53.196.824–53.197.095, 272 basesExón 2: 53.200.719–53.200.799, 81 basesExón 3: 53.202.323–53.202.429, 107 basesExón 4: 53.210.015–53.211.319, 1305 basesExón 5: 53.213.264–53.214.197, 934 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 17,4 kb del gen; 1977 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CPT2

209

posiciones en CPT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,4 kb de CPT2, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cpt2

Vancouver

Dante Labs. Gen CPT2: carnitine palmitoyltransferase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cpt2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test