Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Resumen

Localización citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 34.365.196–34.402.413 (GRCh38)
Exones
18 exones en 37,2 kb
Proteína
558 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
AMF, NLK
Transcrito MANE Select
ENST00000356487.11NM_000175.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit de piruvato quinasa y otros trastornos enzimáticos de los glóbulos rojos

    • Déficit de glucosa fosfato isomerasaAutosómica recesiva

      Forma recesiva de anemia hemolítica causada por alteraciones en GPI, ocasionalmente con afectación del sistema nervioso o de los músculos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa orienta el seguimiento de la anemia, los cálculos biliares y la sobrecarga de hierro.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GPI

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica GPI. GPI y 10 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 33.883.805 hasta 34.883.804.Cromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34.172.413–34.229.513, hebra directaLSM14AGARRE1: 34.254.543–34.355.609, hebra directaGARRE1GPI: 34.365.196–34.402.413, hebra directaGPI: 34.396.315–34.409.364, hebra directaPDCD2L: 34.404.386–34.426.169, hebra directaPDCD2LUBA2: 34.428.352–34.471.251, hebra directaUBA2WTIP: 34.481.682–34.512.304, hebra directaWTIPSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, hebra inversaSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, hebra directaZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, hebra directaZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, hebra inversaZNF599Diagrama de GPI: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 34.365.196–34.365.388, 193 basesExón 2: 34.366.345–34.366.435, 91 basesExón 3: 34.366.783–34.366.851, 69 basesExón 4: 34.368.583–34.368.702, 120 basesExón 5: 34.377.503–34.377.586, 84 basesExón 6: 34.377.735–34.377.881, 147 basesExón 7: 34.378.934–34.379.005, 72 basesExón 8: 34.379.518–34.379.562, 45 basesExón 9: 34.381.466–34.381.519, 54 basesExón 10: 34.393.248–34.393.308, 61 basesExón 11: 34.393.728–34.393.771, 44 basesExón 12: 34.393.914–34.394.066, 153 basesExón 13: 34.396.301–34.396.430, 130 basesExón 14: 34.396.581–34.396.657, 77 basesExón 15: 34.399.207–34.399.335, 129 basesExón 16: 34.399.556–34.399.631, 76 basesExón 17: 34.399.719–34.399.785, 67 basesExón 18: 34.399.901–34.402.413, 2513 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 37,2 kb del gen; 1677 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GPI

22

posiciones en GPI donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37,2 kb de GPI, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GPI: glucose-6-phosphate isomerase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. Gen GPI: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpi

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test