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Gen

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Resumen

Localización citogenética
16p11.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 29.812.193–29.815.881 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,7 kb
Proteína
340 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Símbolos anteriores
ICCA, DYT10
Transcrito MANE Select
ENST00000358758.12NM_145239.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Trastorno del movimiento paroxístico asociado a PRRT2Autosómica dominante

      Episodios breves de movimiento involuntario desencadenados por un movimiento brusco (discinesia paroxística cinesigénica), a veces con convulsiones en la infancia; por lo general responde bien a dosis bajas de medicamento antiepiléptico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Discinesia paroxísticaAutosómica dominante

      La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo y poco frecuente de trastornos del movimiento que se manifiestan como movimientos involuntarios anormales de aparición episódica y corta duración. La PD incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), la discinesia paroxística no cinesigénica (PNKD), la discinesia paroxística inducida por el ejercicio (PED) y una variante de la PKD, el síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PRRT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PRRT2. PRRT2 y 39 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 29.314.037 hasta 30.314.036.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29.381.310–29.406.711, hebra inversaNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29.443.230–29.454.651, hebra inversaBOLA2: 29.453.587–29.455.012, hebra inversaBOLA2SLX1B: 29.454.501–29.458.223, hebra directaSLX1BSULT1A4: 29.458.993–29.464.979, hebra directaSULT1A4NPIPB12: 29.483.534–29.508.595, hebra inversaNPIPB12QPRT: 29.662.957–29.698.704, hebra directaQPRTSPN: 29.662.957–29.670.876, hebra directaSPNC16orf54: 29.742.463–29.746.079, hebra inversaC16orf54ZG16: 29.760.591–29.783.885, hebra directaKIF22: 29.790.137–29.805.388, hebra directaMAZ: 29.805.637–29.811.176, hebra directaMAZPRRT2: 29.812.193–29.815.881, hebra directaPRRT2: 29.812.261–29.820.092, hebra directaPAGR1: 29.816.086–29.822.489, hebra directaPAGR1: 29.817.239–29.830.627, hebra directaMVP: 29.820.394–29.848.039, hebra directaCDIPT: 29.857.474–29.863.414, hebra inversaSEZ6L2: 29.871.159–29.899.582, hebra inversaSEZ6L2ASPHD1: 29.900.363–29.919.864, hebra directaASPHD1KCTD13: 29.903.877–29.926.236, hebra inversaKCTD13TMEM219: 29.940.885–29.973.052, hebra directaTMEM219TAOK2: 29.973.675–29.992.262, hebra directaTAOK2HIRIP3: 29.992.314–29.996.126, hebra inversaHIRIP3INO80E: 29.994.983–30.005.794, hebra directaINO80EDOC2A: 30.005.507–30.023.270, hebra inversaFIMP1: 30.023.198–30.027.736, hebra directaFIMP1TLCD3B: 30.024.425–30.052.978, hebra inversa: 30.053.101–30.071.526, hebra directaALDOA: 30.064.164–30.070.457, hebra directaALDOAPPP4C: 30.075.967–30.085.391, hebra directaPPP4CTBX6: 30.085.793–30.091.933, hebra inversaTBX6YPEL3: 30.092.314–30.096.915, hebra inversaGDPD3: 30.104.810–30.114.034, hebra inversaMAPK3: 30.114.104–30.123.506, hebra inversaCORO1A: 30.182.798–30.189.085, hebra directaCORO1ABOLA2B: 30.192.928–30.194.306, hebra inversaBOLA2BSLX1A: 30.193.875–30.197.566, hebra directaSLX1ASULT1A3: 30.198.059–30.204.324, hebra directaSULT1A3NPIPB13: 30.222.893–30.255.268, hebra inversaDiagrama de PRRT2: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 82 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 29.812.193–29.812.323, 131 basesExón 2: 29.812.990–29.813.933, 944 basesExón 3: 29.814.333–29.814.465, 133 basesExón 4: 29.814.628–29.815.881, 1254 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 3,7 kb del gen; 1023 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRRT2

114

posiciones en PRRT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,7 kb de PRRT2, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRRT2: proline rich transmembrane protein 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. Gen PRRT2: proline rich transmembrane protein 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prrt2

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