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Gen

SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

Resumen

Localización citogenética
2q12.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 107.986.524–108.013.994 (GRCh38)
Exones
9 exones en 27,5 kb
Proteína
580 aminoácidos
También conocido como
hCHT, CHT1, ChT
Transcrito MANE Select
ENST00000264047.3NM_021815.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de SLC5A7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SLC5A7. SLC5A7 y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 107.500.259 hasta 108.500.258.Cromosoma 22q12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbRGPD4: 107.826.892–107.892.544, hebra directaRGPD4SLC5A7: 107.986.524–108.013.994, hebra directaSLC5A7SULT1C3: 108.239.968–108.266.254, hebra directaSULT1C3SULT1C2: 108.288.639–108.310.568, hebra directaSULT1C2SULT1C4: 108.377.911–108.388.990, hebra directaSULT1C4GCC2: 108.449.107–108.509.415, hebra directaGCC2Diagrama de SLC5A7: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 107.986.524–107.986.763, 240 basesExón 2: 107.988.105–107.988.333, 229 basesExón 3: 107.992.106–107.992.219, 114 basesExón 4: 107.992.972–107.993.127, 156 basesExón 5: 107.997.838–107.997.986, 149 basesExón 6: 108.001.897–108.002.040, 144 basesExón 7: 108.006.049–108.006.202, 154 basesExón 8: 108.008.465–108.008.682, 218 basesExón 9: 108.010.232–108.013.994, 3763 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 27,5 kb del gen; 1743 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC5A7

14

posiciones en SLC5A7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,5 kb de SLC5A7, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC5A7: solute carrier family 5 member 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc5a7

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC5A7: solute carrier family 5 member 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc5a7

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