Gen
RASA2
RAS p21 protein activator 2
- HGNC 9872↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000155903↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5922↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q23
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 141.487.027–141.615.344 (GRCh38)
- Exones
- 24 exones en 128,3 kb
- Proteína
- 849 aminoácidos
- También conocido como
- GAP1M
- Transcrito MANE Select
- ENST00000286364.9NM_006506.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RASA2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RASA2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,6 kb de los 128,3 kb del gen; 2550 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a RASA2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RASA2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Thickened skin folds of neck
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RASA2: RAS p21 protein activator 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rasa2
Dante Labs. Gen RASA2: RAS p21 protein activator 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rasa2
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