Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

TCN2

transcobalamin 2

Resumen

Localización citogenética
22q12.2
Coordenadas
Cromosoma 22: 30.607.174–30.627.271 (GRCh38)
Exones
9 exones en 20,1 kb
Proteína
427 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
D22S676, D22S750, TC2
Transcrito MANE Select
ENST00000215838.8NM_000355.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalaminaAutosómica recesiva

      Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TCN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica TCN2. TCN2 y 24 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 30.117.223 hasta 31.117.222.Cromosoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbHORMAD2: 30.080.444–30.211.427, hebra directaHORMAD2LIF: 30.240.453–30.246.804, hebra inversaLIFOSM: 30.262.829–30.266.858, hebra inversaOSMCASTOR1: 30.285.114–30.289.694, hebra inversaCASTOR1: 30.285.238–30.299.482, hebra inversaTBC1D10A: 30.291.990–30.326.947, hebra inversaTBC1D10ASF3A1: 30.331.988–30.356.919, hebra inversaSF3A1CCDC157: 30.356.631–30.378.673, hebra directaCCDC157RNF215: 30.368.811–30.421.771, hebra inversaSEC14L2: 30.396.941–30.425.303, hebra directaSEC14L2: 30.409.255–30.428.990, hebra directaMTFP1: 30.425.623–30.429.058, hebra directaMTFP1SEC14L3: 30.447.959–30.472.056, hebra inversaSEC14L3SEC14L4: 30.488.890–30.505.725, hebra inversaSEC14L4SEC14L6: 30.522.799–30.546.741, hebra inversaSEC14L6GAL3ST1: 30.554.632–30.576.210, hebra inversaGAL3ST1PES1: 30.576.624–30.607.083, hebra inversaPES1TCN2: 30.607.174–30.627.271, hebra directaTCN2SLC35E4: 30.635.673–30.669.016, hebra directaSLC35E4DUSP18: 30.652.051–30.667.887, hebra inversaDUSP18OSBP2: 30.693.782–30.907.824, hebra directaOSBP2MORC2: 30.925.130–30.969.662, hebra inversaMORC2TUG1: 30.969.245–30.979.413, hebra directaTUG1SMTN: 31.064.105–31.104.757, hebra directaSMTNSELENOM: 31.104.772–31.120.069, hebra inversaSELENOMDiagrama de TCN2: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 30.607.174–30.607.395, 222 basesExón 2: 30.610.871–30.611.063, 193 basesExón 3: 30.612.873–30.613.042, 170 basesExón 4: 30.614.349–30.614.501, 153 basesExón 5: 30.615.301–30.615.473, 173 basesExón 6: 30.615.601–30.615.787, 187 basesExón 7: 30.617.330–30.617.495, 166 basesExón 8: 30.622.968–30.623.083, 116 basesExón 9: 30.626.460–30.627.271, 812 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 20,1 kb del gen; 1284 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TCN2

62

posiciones en TCN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,1 kb de TCN2, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TCN2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TCN2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCN2: transcobalamin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tcn2

Vancouver

Dante Labs. Gen TCN2: transcobalamin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tcn2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test