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Gen

CCNF

cyclin F

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 2.429.447–2.458.854 (GRCh38)
Exones
17 exones en 29,4 kb
Proteína
786 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FBX1, FBXO1
Transcrito MANE Select
ENST00000397066.9NM_001761.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Demencia frontotemporal

    • Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotróficaAutosómica dominante

      Término general para el espectro genético de la demencia frontotemporal y la ELA, que incluye las formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 y otros genes.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CCNF

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica CCNF. CCNF y 45 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 1.944.151 hasta 2.944.150.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbRPL3L: 1.943.791–1.957.606, hebra inversaNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, hebra directaRPS2: 1.961.987–1.965.510, hebra inversaRNF151: 1.966.823–1.968.975, hebra directaTBL3: 1.971.972–1.983.056, hebra directaTBL3NOXO1: 1.978.912–1.984.636, hebra inversaGFER: 1.983.699–1.987.749, hebra directaSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, hebra directaZNF598: 1.997.654–2.009.821, hebra inversaZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, hebra directaNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, hebra directaNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, hebra inversaNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, hebra directaTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, hebra inversaPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, hebra directaRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, hebra directaTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, hebra inversaMLST8: 2.204.248–2.209.453, hebra directaBRICD5: 2.209.252–2.210.905, hebra inversaPGP: 2.211.593–2.214.846, hebra inversaPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, hebra directaE4F1DNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, hebra directaDNASE1L2ECI1: 2.239.376–2.252.300, hebra inversaECI1RNPS1: 2.253.116–2.268.413, hebra inversaRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, hebra inversaABCA3CCNF: 2.429.447–2.458.854, hebra directaCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, hebra directaTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, hebra directaNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, hebra directaTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, hebra directaATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, hebra directa: 2.513.965–2.527.955, hebra directaAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, hebra directaCEMP1: 2.530.035–2.531.417, hebra inversaPDPK1: 2.537.969–2.603.190, hebra directaPDPK1KCTD5: 2.682.516–2.709.030, hebra directaKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, hebra inversaPRSS27SRRM2: 2.752.008–2.772.538, hebra directaSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, hebra inversaELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, hebra inversaPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, hebra directaPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, hebra directaPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, hebra directaZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, hebra inversaPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, hebra directaFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, hebra directaFLYWCH1Diagrama de CCNF: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2.429.447–2.429.497, 51 basesExón 2: 2.431.130–2.431.284, 155 basesExón 3: 2.432.961–2.433.067, 107 basesExón 4: 2.435.806–2.435.873, 68 basesExón 5: 2.437.129–2.437.322, 194 basesExón 6: 2.438.070–2.438.123, 54 basesExón 7: 2.439.353–2.439.457, 105 basesExón 8: 2.439.749–2.439.826, 78 basesExón 9: 2.443.649–2.443.800, 152 basesExón 10: 2.445.458–2.445.622, 165 basesExón 11: 2.448.855–2.448.978, 124 basesExón 12: 2.449.282–2.449.462, 181 basesExón 13: 2.449.828–2.449.915, 88 basesExón 14: 2.453.210–2.453.309, 100 basesExón 15: 2.453.410–2.453.537, 128 basesExón 16: 2.455.395–2.455.564, 170 basesExón 17: 2.456.545–2.458.854, 2310 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 29,4 kb del gen; 2361 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CCNF

1

posición en CCNF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 29,4 kb de CCNF, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CCNF: cyclin F. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccnf

Vancouver

Dante Labs. Gen CCNF: cyclin F [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccnf

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