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Gen

ACADVL

acyl-CoA dehydrogenase very long chain

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 7.219.938–7.225.266 (GRCh38)
Exones
20 exones en 5,3 kb
Proteína
655 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
VLCAD, LCACD, ACAD6
Transcrito MANE Select
ENST00000356839.10NM_000018.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina

    • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesisAutosómica recesiva

      Grupo de defectos enzimáticos y de transportadores, entre ellos los déficits de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD y HADH, el déficit primario de carnitina y el déficit de la translocasa carnitina-acilcarnitina, que pueden causar hipoglucemia, degradación muscular y problemas cardíacos y hepáticos durante periodos de ayuno o enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados, disponer de un plan de actuación ante una enfermedad y, cuando proceda, modificar la carnitina o la grasa de la dieta, lo que puede prevenir episodios que ponen en riesgo la vida.

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

    • Autosómica recesiva

      Trastorno hereditario de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga con una presentación variable que incluye: miocardiopatía, hipoglucemia hipocetósica, enfermedad hepática, intolerancia al ejercicio y rabdomiólisis.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ACADVL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica ACADVL. ACADVL y 63 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 6.722.602 hasta 7.722.601.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 MbXAF1: 6.755.375–6.775.647, hebra directaXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, hebra directaFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, hebra inversaTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, hebra directaRNASEK: 7.012.412–7.014.535, hebra directaRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, hebra directaBACC1: 7.014.480–7.017.544, hebra directaBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, hebra directaBCL6BSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, hebra directaSLC16A13SLC16A11: 7.041.605–7.044.092, hebra inversaSLC16A11CLEC10A: 7.074.537–7.081.166, hebra inversaCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, hebra inversaASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, hebra inversaASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, hebra inversaACADVL: 7.219.938–7.225.266, hebra directaACADVLDVL2: 7.225.338–7.234.538, hebra inversaDVL2PHF23: 7.235.029–7.239.722, hebra inversaPHF23GABARAP: 7.240.008–7.242.486, hebra inversaGABARAP: 7.240.427–7.244.635, hebra inversaCTDNEP1: 7.243.583–7.252.841, hebra inversa: 7.246.829–7.262.089, hebra inversaELP5: 7.250.818–7.260.165, hebra directaCLDN7: 7.257.359–7.264.016, hebra inversaSLC2A4: 7.281.664–7.289.241, hebra directaYBX2: 7.288.253–7.294.750, hebra inversaYBX2EIF5A: 7.306.944–7.312.506, hebra directaEIF5AGPS2: 7.309.470–7.315.564, hebra inversaGPS2: 7.312.661–7.319.174, hebra inversaNEURL4: 7.315.628–7.329.393, hebra inversaACAP1: 7.332.960–7.351.478, hebra directaKCTD11: 7.351.889–7.354.944, hebra directaTMEM95: 7.355.123–7.357.219, hebra directaTNK1: 7.380.534–7.389.779, hebra directaTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, hebra inversaPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, hebra inversaTMEM256: 7.402.774–7.404.138, hebra inversaTMEM256NLGN2: 7.404.684–7.419.860, hebra directaSPEM1: 7.420.323–7.421.637, hebra directaSPEM2: 7.425.563–7.427.568, hebra directaSPEM3: 7.428.857–7.432.820, hebra directa: 7.428.861–7.436.278, hebra directaTMEM102: 7.435.344–7.437.679, hebra directaFGF11: 7.438.128–7.444.937, hebra directaCHRNB1: 7.445.004–7.457.710, hebra directaZBTB4: 7.459.366–7.484.278, hebra inversaZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, hebra directaSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, hebra directaPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, hebra directaTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, hebra directaTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7.558.251–7.561.660, hebra directaTNFSF13SENP3: 7.561.867–7.571.969, hebra directaSENP3SENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, hebra directaEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, hebra directaCD68: 7.579.380–7.582.515, hebra directaMPDU1: 7.583.214–7.594.419, hebra directaSOX15: 7.588.178–7.590.101, hebra inversaFXR2: 7.591.230–7.614.916, hebra inversaSHBG: 7.613.946–7.633.469, hebra directaSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, hebra inversaSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, hebra directaATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, hebra inversaTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, hebra directaWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, hebra directaEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, hebra directaDNAH2Diagrama de ACADVL: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7.219.938–7.220.046, 109 bases. 1 variante con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 7.220.122–7.220.197, 76 bases. 7 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 7.220.464–7.220.529, 66 bases. 6 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 7.220.604–7.220.676, 73 bases. 4 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 7.220.766–7.220.830, 65 bases. 5 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 7.220.924–7.221.058, 135 bases. 8 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 7.221.538–7.221.682, 145 bases. 12 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 7.221.952–7.222.081, 130 bases. 15 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 7.222.177–7.222.302, 126 bases. 12 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 7.222.667–7.222.865, 199 bases. 15 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 7.223.133–7.223.237, 105 bases. 8 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 7.223.644–7.223.730, 87 bases. 5 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 7.223.813–7.223.875, 63 bases. 8 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 7.223.968–7.224.069, 102 bases. 15 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 7.224.146–7.224.243, 98 bases. 5 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 7.224.321–7.224.393, 73 bases. 1 variante con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 7.224.480–7.224.552, 73 bases. 1 variante con una página en el exón 17. VerlasExón 18: 7.224.642–7.224.714, 73 bases. 4 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 19: 7.224.809–7.224.884, 76 bases. 2 variantes con una página en el exón 19. VerlasExón 20: 7.224.957–7.225.266, 310 bases. 2 variantes con una página en el exón 20. Verlas12345678910111213141516171819205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 5,3 kb del gen; 1968 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACADVL

401

posiciones en ACADVL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,3 kb de ACADVL, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Variantes con una página (167)

Las variantes de ACADVL con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A141Gfs*9c.421dupExón 67.220.997Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A180Tc.538G>AExón 77.221.598Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A213Pc.637G>CExón 87.221.966Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A213Tc.637G>AExón 87.221.966Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A333Cfs*26c.996dupExón 107.222.782Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A333Vfs*26c.997_998insTExón 107.222.785Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A347Pfs*6c.1039delExón 107.222.825Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A416Tc.1246G>AExón 127.223.707Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A490Pc.1468G>CExón 157.224.179Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A544Pfs*3c.1630_1645delExón 177.224.503Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 167 variantes de ACADVL →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acadvl

Vancouver

Dante Labs. Gen ACADVL: acyl-CoA dehydrogenase very long chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acadvl

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