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Gen

CFL2

cofilin 2

Resumen

Localización citogenética
14q13.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 34.709.113–34.714.593 (GRCh38)
Exones
4 exones en 5,5 kb
Proteína
166 aminoácidos
También conocido como
NEM7
Transcrito MANE Select
ENST00000298159.11NM_138638.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatías congénitas

    • Miopatía nemalínica

      Miopatía congénita caracterizada por estructuras en forma de bastón en las fibras musculares, causada con mayor frecuencia por variantes en NEB o ACTA1.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de CFL2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica CFL2. CFL2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 34.211.853 hasta 35.211.852.Cromosoma 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33.924.221–34.462.774, hebra inversaEGLN3SPTSSA: 34.432.624–34.462.273, hebra inversaSPTSSAEAPP: 34.515.938–34.539.793, hebra inversaEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, hebra inversaSNX6CFL2: 34.709.113–34.714.593, hebra inversaCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, hebra inversaBAZ1ASRP54: 34.981.957–35.029.686, hebra directaSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, hebra directaFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, hebra inversaPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, hebra directaPRORP: 35.122.549–35.317.474, hebra directaDiagrama de CFL2: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 34.709.113–34.712.977, 3865 basesExón 3: 34.713.060–34.713.136, 77 basesExón 2: 34.713.254–34.713.561, 308 basesExón 1: 34.714.538–34.714.593, 56 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 5,5 kb del gen; 501 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CFL2

5

posiciones en CFL2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5,5 kb de CFL2, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CFL2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CFL2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostrar 22 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFL2: cofilin 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. Gen CFL2: cofilin 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfl2

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