Gen
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000136643↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26750↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q32.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 213.051.241–213.274.774 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 223,5 kb
- Proteína
- 1066 aminoácidos
- También conocido como
- humS6PKh1, RSKL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
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Estructura de RPS6KC1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,5 kb de los 223,5 kb del gen; 3201 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de RPS6KC1
2Baja
Dificultad de secuenciar RPS6KC1 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de RPS6KC1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.2,1 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.3,1 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.6,1 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
Rasgos asociados a RPS6KC1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPS6KC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
Mostrar 18 rasgos más
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RPS6KC1: ribosomal protein S6 kinase C1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rps6kc1
Dante Labs. Gen RPS6KC1: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rps6kc1
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