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Gen

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Resumen

Localización citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 46.838.167–46.850.846 (GRCh38)
Exones
5 exones en 12,7 kb
Proteína
142 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FBHOk, FBH3
Símbolos anteriores
CLAPS2, HHC3
Transcrito MANE Select
ENST00000263270.11NM_004069.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos hereditarios de las paratiroides y del receptor sensible al calcio

    • Hipercalcemia hipocalciúrica familiarAutosómica dominante

      Elevación leve del calcio en sangre, generalmente inofensiva y presente de por vida, con calcio en orina bajo, causada por una detección reducida del calcio (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Identificarla evita cirugías innecesarias de las paratiroides, que no la curan.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de AP2S1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica AP2S1. AP2S1 y 23 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 46.344.507 hasta 47.344.506.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46.346.994–46.393.000, hebra directaPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, hebra inversaCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, hebra inversaPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, hebra inversaPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, hebra inversaPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, hebra directaCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, hebra inversaPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, hebra inversaGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, hebra inversaDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, hebra inversaPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, hebra inversaSTRN4FKRP: 46.746.046–46.776.988, hebra directaFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, hebra inversaSLC1A5AP2S1: 46.838.167–46.850.846, hebra inversaAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, hebra directaARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, hebra directaNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, hebra inversaTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, hebra inversaZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, hebra directaSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, hebra inversaBBC3CCDC9: 47.255.980–47.274.055, hebra directaCCDC9INAFM1: 47.274.373–47.277.755, hebra directaINAFM1C5AR1: 47.290.023–47.322.075, hebra directaC5AR1C5AR2: 47.332.148–47.347.329, hebra directaC5AR2Diagrama de AP2S1: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 46.838.167–46.838.548, 382 basesExón 4: 46.838.740–46.838.799, 60 basesExón 3: 46.839.465–46.839.578, 114 basesExón 2: 46.845.993–46.846.142, 150 basesExón 1: 46.850.764–46.850.846, 83 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 12,7 kb del gen; 429 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AP2S1

2

posiciones en AP2S1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,7 kb de AP2S1, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a AP2S1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AP2S1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. Gen AP2S1: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ap2s1

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