Gen
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000081248↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 779↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 201.039.512–201.112.426 (GRCh38)
- Exones
- 44 exones en 72,9 kb
- Proteína
- 1873 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- Cav1.1, hypoPP
- Símbolos anteriores
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Parálisis periódica familiar
- Parálisis periódicaAutosómica dominante
Nota del editor: clasificado como genético en ORDO, pero aquí se trata como neutro
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Susceptibilidad a la hipertermia maligna
- Autosómica dominante
Una enfermedad muscular hereditaria, causada principalmente por cambios en RYR1 o CACNA1S, en la que los gases anestésicos volátiles o la suxametonio pueden desencadenar un aumento rápido de la temperatura corporal, rigidez muscular y destrucción del músculo.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Informar al anestesista permite utilizar una anestesia sin desencadenantes, lo que previene en gran medida las reacciones; los familiares también pueden estar en riesgo.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de CACNA1S
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6 kb de los 72,9 kb del gen; 5622 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CACNA1S
133
posiciones en CACNA1S donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 72,9 kb de CACNA1S, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.
Variantes con una página (25)
Las variantes de CACNA1S con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intrón 2 | 201.110.162 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.1233-1G>A | Intrón 9 | 201.083.323 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.3414+3A>T | Intrón 26 | 201.060.655 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4113+1G>A | Intrón 33 | 201.050.983 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4113+1G>C | Intrón 33 | 201.050.983 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4543+2T>C | Intrón 37 | 201.047.523 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.4798-2A>G | Intrón 39 | 201.043.533 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Exón 40 | 201.043.381 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Exón 33 | 201.051.058 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Exón 22 | 201.065.878 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a CACNA1S
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CACNA1S puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Mostrar 17 rasgos más
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1s
Dante Labs. Gen CACNA1S: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1s
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