Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SEMA3A

semaphorin 3A

Resumen

Localización citogenética
7q21.11
Coordenadas
Cromosoma 7: 83.955.777–84.194.789 (GRCh38)
Exones
17 exones en 239 kb
Proteína
771 aminoácidos
También conocido como
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Símbolos anteriores
SEMAD
Transcrito MANE Select
ENST00000265362.9NM_006080.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SEMA3A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica SEMA3A. SEMA3A y 1 gen cercano en el cromosoma 7, desde 83.575.283 hasta 84.575.282.Cromosoma 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83.363.238–83.649.188, hebra inversaSEMA3ESEMA3A: 83.955.777–84.194.789, hebra inversaSEMA3ADiagrama de SEMA3A: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 17: 83.955.777–83.961.826, 6050 basesExón 16: 83.963.205–83.963.347, 143 basesExón 15: 83.977.132–83.977.196, 65 basesExón 14: 83.981.321–83.981.478, 158 basesExón 13: 83.985.436–83.985.477, 42 basesExón 12: 84.001.955–84.002.046, 92 basesExón 11: 84.005.339–84.005.558, 220 basesExón 10: 84.007.353–84.007.497, 145 basesExón 9: 84.011.022–84.011.091, 70 basesExón 8: 84.011.183–84.011.297, 115 basesExón 7: 84.014.209–84.014.351, 143 basesExón 6: 84.046.324–84.046.443, 120 basesExón 5: 84.060.465–84.060.558, 94 basesExón 4: 84.110.470–84.110.589, 120 basesExón 3: 84.129.123–84.129.185, 63 basesExón 2: 84.134.794–84.134.951, 158 basesExón 1: 84.194.475–84.194.789, 315 bases171510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 239 kb del gen; 2316 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SEMA3A

1

posición en SEMA3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 239 kb de SEMA3A, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SEMA3A: semaphorin 3A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. Gen SEMA3A: semaphorin 3A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sema3a

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test