Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

ARSA

arylsulfatase A

Resumen

Localización citogenética
22q13.33
Coordenadas
Cromosoma 22: 50.622.754–50.628.152 (GRCh38)
Exones
8 exones en 5,4 kb
Proteína
509 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ASA
Transcrito MANE Select
ENST00000216124.10NM_000487.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Leucodistrofia metacromática

    • Leucodistrofia metacromática (ARSA y déficit de saposina B)Autosómica recesiva

      La pérdida de actividad de la arilsulfatasa A, o de su activador saposina B, provoca una pérdida progresiva de las habilidades motoras y cognitivas, con formas de inicio en la infancia tardía, en la juventud y en la edad adulta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La terapia génica (atidarsagén autotemcel) o el trasplante de células madre pueden ser útiles si se administran antes o muy al inicio de la evolución de la enfermedad, por lo que el diagnóstico precoz es importante.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ARSA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica ARSA. ARSA y 28 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 50.125.453 hasta 51.125.452.Cromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50.090.002–50.161.690, hebra directaMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, hebra directaPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, hebra directaTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, hebra directaTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, hebra inversaHDAC10: 50.245.183–50.251.407, hebra inversaHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, hebra inversaMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, hebra inversaMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, hebra inversaPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, hebra inversaDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, hebra directaPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, hebra inversaSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, hebra directaMIOX: 50.486.784–50.490.648, hebra directaMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, hebra inversaLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, hebra directaSCO2: 50.523.564–50.526.461, hebra inversaTYMP: 50.525.752–50.530.326, hebra inversaCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, hebra inversaCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, hebra directaSYCE3: 50.551.109–50.562.954, hebra inversaCPT1B: 50.567.624–50.578.681, hebra inversaCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, hebra inversaCHKB-CPT1BCHKB: 50.578.959–50.601.455, hebra inversaCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, hebra directaMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.152, hebra inversaARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, hebra directaSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, hebra directaACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, hebra inversaRABL2BDiagrama de ARSA: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 8: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 50 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 50 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 50.622.754–50.625.464, 2711 basesExón 7: 50.625.579–50.625.681, 103 basesExón 6: 50.625.936–50.626.063, 128 basesExón 5: 50.626.154–50.626.278, 125 basesExón 4: 50.626.591–50.626.760, 170 basesExón 3: 50.626.834–50.627.052, 219 basesExón 2: 50.627.166–50.627.406, 241 basesExón 1: 50.627.556–50.628.152, 597 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 5,4 kb del gen; 1530 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARSA

292

posiciones en ARSA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,4 kb de ARSA, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARSA: arylsulfatase A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. Gen ARSA: arylsulfatase A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arsa

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test