Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Resumen

Localización citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromosoma 1: 21.678.298–21.783.149 (GRCh38)
Exones
27 exones en 104,9 kb
Proteína
1035 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Símbolos anteriores
USP31
Transcrito MANE Select
ENST00000308271.14NM_032236.8
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de USP48

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica USP48. USP48 y 12 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 21.230.724 hasta 22.230.723.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21.217.247–21.345.912, hebra inversaECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, hebra directaNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, hebra directaALPL: 21.547.404–21.554.002, hebra directaRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, hebra inversaRAP1GAPUSP48: 21.678.298–21.783.149, hebra inversaUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, hebra directaLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, hebra inversaHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, hebra directaCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, hebra directaCELA3A: 22.025.142–22.092.943, hebra directaCDC42: 22.052.627–22.101.360, hebra directaCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, hebra inversaWNT4Diagrama de USP48: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 27: 21.678.298–21.679.439, 1142 basesExón 26: 21.680.808–21.680.834, 27 basesExón 25: 21.687.191–21.687.239, 49 basesExón 24: 21.689.974–21.690.099, 126 basesExón 23: 21.695.066–21.695.221, 156 basesExón 22: 21.701.498–21.701.602, 105 basesExón 21: 21.703.512–21.703.618, 107 basesExón 20: 21.704.262–21.704.392, 131 basesExón 19: 21.705.727–21.705.837, 111 basesExón 18: 21.706.126–21.706.187, 62 basesExón 17: 21.706.467–21.706.589, 123 basesExón 16: 21.706.744–21.706.868, 125 basesExón 15: 21.715.389–21.715.457, 69 basesExón 14: 21.721.036–21.721.166, 131 basesExón 13: 21.721.650–21.721.764, 115 basesExón 12: 21.723.898–21.724.095, 198 basesExón 11: 21.728.570–21.728.719, 150 basesExón 10: 21.729.704–21.729.832, 129 basesExón 9: 21.736.446–21.736.625, 180 basesExón 8: 21.747.067–21.747.149, 83 basesExón 7: 21.748.138–21.748.271, 134 basesExón 6: 21.751.507–21.751.615, 109 basesExón 5: 21.752.527–21.752.651, 125 basesExón 4: 21.752.992–21.753.119, 128 basesExón 3: 21.756.546–21.756.702, 157 basesExón 2: 21.757.663–21.757.783, 121 basesExón 1: 21.782.824–21.783.149, 326 bases2725201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 104,9 kb del gen; 3108 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen USP48: ubiquitin specific peptidase 48. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. Gen USP48: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/usp48

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test