Gen
COL12A1
collagen type XII alpha 1 chain
- HGNC 2188(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000111799(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1303(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q13-q14.1
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 75.084.326–75.206.053 (GRCh38)
- Exones
- 66 exones en 121,7 kb
- Proteína
- 3063 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- COL12A1L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000322507.13NM_004370.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Distrofias musculares congénitas
- Distrofia muscular congénita
Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Síndrome de Ehlers-Danlos
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de COL12A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 11,7 kb de los 121,7 kb del gen; 9192 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COL12A1
109
posiciones en COL12A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 121,7 kb de COL12A1, incluidos los intrones, y no solo los 11,7 kb de exones.
Rasgos asociados a COL12A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL12A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal joint hypermobility
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Mostrar 32 rasgos más
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Decreased muscle mass
- Excessive inward curvature of lower spine
- Funnel chest
- Gowers sign
- Prominent swayback
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Shoulder flexion contracture
- Difficulty running
Abnormality of limbs
- Increased laxity of fingers
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
Mostrar 18 rasgos más
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Club feet
- Congenital bilateral hip dislocation
- Congenital finger flexion contractures
- Contractures of the foot joints
- Curved toe bone
- Dropped arches
- Foot drop
- Joint contracture of the hand
- Partial knee cap dislocation
- Shortening of the achilles tendon
- Tapered finger
- Winged shoulder blade
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the palate
- Bell's palsy
- High palate
- Little lower jaw
- Short neck
- Wry neck
- Congenital muscular torticollis
- High, narrow palate
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Stooped posture
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
- Toe walking
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COL12A1: collagen type XII alpha 1 chain. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col12a1
Dante Labs. Gen COL12A1: collagen type XII alpha 1 chain [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col12a1
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