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Gen

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 11.934.717–11.975.537 (GRCh38)
Exones
19 exones en 40,8 kb
Proteína
727 aminoácidos
También conocido como
LH1
Símbolos anteriores
LLH, PLOD
Transcrito MANE Select
ENST00000196061.5NM_000302.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

Estructura de PLOD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PLOD1. PLOD1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 11.455.127 hasta 12.455.126.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, hebra directaDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, hebra inversaFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, hebra directaFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, hebra inversaMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, hebra directaFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, hebra directaDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, hebra directaAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, hebra directaC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, hebra inversaMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, hebra directaCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, hebra inversaNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, hebra inversaNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, hebra inversaKIAA2013PLOD1: 11.934.717–11.975.537, hebra directaPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, hebra directaMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, hebra directaMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, hebra directaTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, hebra directaTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, hebra directaVPS13DDiagrama de PLOD1: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 11.934.717–11.934.855, 139 basesExón 2: 11.947.976–11.948.067, 92 basesExón 3: 11.949.773–11.949.906, 134 basesExón 4: 11.950.357–11.950.520, 164 basesExón 5: 11.952.623–11.952.735, 113 basesExón 6: 11.954.830–11.954.893, 64 basesExón 7: 11.956.917–11.957.014, 98 basesExón 8: 11.957.842–11.957.943, 102 basesExón 9: 11.958.516–11.958.647, 132 basesExón 10: 11.960.646–11.960.767, 122 basesExón 11: 11.963.532–11.963.636, 105 basesExón 12: 11.964.175–11.964.300, 126 basesExón 13: 11.964.644–11.964.785, 142 basesExón 14: 11.965.480–11.965.593, 114 basesExón 15: 11.966.251–11.966.316, 66 basesExón 16: 11.966.987–11.967.091, 105 basesExón 17: 11.970.670–11.970.816, 147 basesExón 18: 11.972.872–11.972.997, 126 basesExón 19: 11.974.653–11.975.537, 885 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 40,8 kb del gen; 2184 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLOD1

95

posiciones en PLOD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,8 kb de PLOD1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plod1

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